OMBRA DI SPERANZA: ALBINISMO IN MADAGASCAR

Abstract

L’albinismo oculocutaneo (OCA) è un gruppo di disordini genetici recessivi caratterizzati da ridotta o assente sintesi di melanina in cute, capelli e occhi. In Africa, l’OCA comporta un impatto medico e sociale particolarmente rilevante, dovuto all’elevata incidenza, alla scarsa consapevolezza e alla marcata stigmatizzazione che colpisce le persone affette. In Madagascar, dove mancano dati epidemiologici affidabili, è stato condotto uno studio osservazionale prospettico di sei mesi (luglio–dicembre 2024) nell’ambito del progetto “Ombra di Speranza – Albinismo in Madagascar”, presso la Polyclinique NEXT di Diego Suarez e attraverso cliniche mobili operanti nelle regioni DIANA e SAVA. Sono stati inclusi 41 soggetti con diagnosi clinica di OCA, con l’obiettivo di descrivere le caratteristiche cliniche e sociali dei pazienti e di valutare l’impatto di un intervento educativo e preventivo incentrato sulla fotoprotezione. L’età media era di 18 anni. Nessuno aveva mai ricevuto valutazioni dermatologiche o oculistiche. Una familiarità per OCA è stata riportata nel 60,9% dei casi. Il 63,4% ignorava l’origine genetica della condizione e il 65,9% riferiva esperienze di discriminazione sociale. Le cheratosi attiniche erano presenti nel 61% dei pazienti, con una prevalenza che saliva all’87,5% tra i soggetti di età superiore ai 20 anni, mentre i tumori cutanei erano riscontrati nel 5%. Dopo sei mesi di intervento strutturato, i 20 pazienti che hanno completato il follow-up hanno mostrato miglioramenti significativi: la prevalenza di scottature solari è diminuita dal 95% al 10% (p<0,0001), l’uso regolare di crema solare è aumentato dallo 0% al 100% e quello di abiti protettivi dal 35% all’80%. Questo studio, che rappresenta la prima caratterizzazione clinica e socio-culturale dell’albinismo nel nord del Madagascar, dimostra come interventi comunitari a basso costo, culturalmente adattati, possano ridurre il fotodanno e migliorare la qualità di vita in contesti a risorse limitate.

Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of autosomal recessive genetic disorders characterized by reduced or absent melanin synthesis in the skin, hair, and eyes. In Africa, OCA has a particularly significant medical and social impact due to its high prevalence, limited awareness, and marked stigmatization of affected individuals. In Madagascar, where reliable epidemiological data are lacking, a six-month prospective observational study (July–December 2024) was conducted within the framework of the project “Ombra di Speranza – Albinism in Madagascar” at the Polyclinique NEXT in Diego Suarez and through mobile clinics operating in the DIANA and SAVA regions. Forty-one individuals with a clinical diagnosis of OCA were included, with the aim of describing their clinical and social characteristics and assessing the impact of an educational and preventive intervention focused on photoprotection. The mean age was 18 years. None of the participants had ever undergone dermatological or ophthalmological evaluation. A family history of OCA was reported in 60.9% of cases. Overall, 63.4% were unaware of the genetic origin of the condition, and 65.9% reported experiences of social discrimination. Actinic keratoses were present in 61% of patients, with a prevalence rising to 87.5% among those over 20 years of age, while skin cancers were observed in 5%. After six months of structured intervention, the 20 patients who completed follow-up showed significant improvements: the prevalence of sunburns decreased from 95% to 10% (p<0.0001), regular sunscreen use increased from 0% to 100%, and the use of protective clothing from 35% to 80%. This study, representing the first clinical and socio-cultural characterization of albinism in northern Madagascar, demonstrates that low-cost, community-based and culturally adapted interventions can substantially reduce photodamage and improve quality of life in resource-limited settings.