Caratteristiche Isto-patologiche nella Pseudo Ostruzione Cronica Intestinale Pediatrica: Revisione Sistematica e Analisi della Casistica.

Abstract

La pseudo-ostruzione cronica intestinale pediatrica (CIPO o PIPO per intendere le forme pediatriche) è una patologia rara e debilitante caratterizzata da disfunzione della motilità gastrointestinale. Si manifesta con sintomi di occlusione intestinale in assenza di una ostruzione fisica. La rarità della patologia, la clinica aspecifica e l’assenza di marker diagnostici rendono spesso la diagnosi tardiva e difficoltosa, compromettendo la prognosi dei pazienti. La gestione dei pazienti con PIPO è complessa, non esiste una cura ottimale e attualmente la terapia è finalizzata alla palliazione dei sintomi; anche l’impatto sulla qualità di vita è significativo, con elevati tassi di morbidità e mortalità. La valutazione istopatologica delle biopsie intestinali o dei campioni di resezione fa parte del percorso diagnostico ma attualmente non permette di effettuare diagnosi certa e soprattutto non permette di distinguere tra i quattro sottotipi di PIPO: miogenica, neurogenica, mitocondriale e mesenchimale. Infatti, le caratteristiche istopatologiche delle varie forme non sono ad oggi state caratterizzate in modo chiaro e completo. In questo contesto, lo scopo di questa tesi è stato quello condurre una revisione sistematica della letteratura, al fine di realizzare una raccolta di dati delle alterazioni istopatologiche di PIPO, includendo anche la casistica dei bambini diagnosticati e/o in cura presso l’IRCCS Istituto Giannina Gaslini (Genova). Le caratteristiche istologiche sono state organizzate in tabelle, una per tipo di PIPO, che hanno consentito di individuare le caratteristiche più frequenti e distintive rispetto agli altri sottotipi di patologia. Non è stato possibile stabilire una correlazione genotipo-istotipo, come inizialmente pianificato, a causa del numero limitato di studi pertinenti, della ridotta numerosità campionaria e della eterogeneità metodologica di analisi degli studi.

Pediatric Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction (CIPO or PIPO for pediatric form) is a rare and debilitating condition characterized by gastrointestinal motility dysfunction. It presents with symptoms of intestinal obstruction in the absence of physical obstruction. The rarity of the condition, its nonspecific clinical presentation, and the lack of diagnostic markers often make diagnosis late and difficult, compromising patient outcomes. Management of patients with CIPO is complex; as there is no curative treatment and therapy is mainly aimed at symptom palliation. The impact on quality of life is also significant, with high morbidity and mortality rates. Histopathological evaluation of intestinal biopsies or resection specimens is part of the diagnostic process but currently does not allow for a definitive diagnosis and,more importantly, does not distinguish between the four subtypes of CIPO: myogenic, neurogenic, mitochondrial, and mesenchymal. Indeed, the histopathological characteristics of the various forms have not been clearly and comprehensively characterized to date. In this context, the aim of this thesis was to conduct a systematic literature review to collect data on histopathological alterations of PIPO, including cases of children diagnosed and/or treated at the IRCCS Istituto Giannina Gaslini (Genoa). The histological characteristics were organized into tables, one for each type of PIPO, which allowed us to identify the most frequent and distinctive features compared to other subtypes of the disease. It was not possible to establish a genotype-histotype correlation, as initially planned, due to the limited number of relevant studies, the small sample size, and the methodological heterogeneity of the study analyses.