L'impatto delle diagnosi tardive del disturbo dello spettro autistico sulle traiettorie evolutive: revisione della casistica in un centro di terzo livello

Abstract

Background: La diagnosi tardiva di Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) rappresenta una sfida clinica rilevante, poiché il mancato riconoscimento precoce comporta ritardi negli interventi e un aumento del rischio di psicopatologia secondaria. Fenotipi meno evidenti, in particolare femminili e con sintomi internalizzanti, possono sfuggire alla rilevazione. Obiettivo dello studio è descrivere le caratteristiche cliniche, cognitive e comportamentali associate alla diagnosi tardiva, considerando differenze di genere, motivo d’ingresso e comorbidità. Metodi: Studio osservazionale retrospettivo condotto su 69 pazienti ricoverati presso l’U.O. di Neuropsichiatria Infantile dell’IRCCS Gaslini, nei quali la diagnosi di ASD è stata formulata tra i 7 e i 18 anni. Sono stati analizzati dati clinici, cognitivi (WISC), comportamentali (ADOS) e categoriali, valutando l’associazione tra motivo d’ingresso (internalizzante/esternalizzante), sesso, età alla diagnosi, comorbidità, disturbi del sonno, terapie pre-ricovero e test ADI e CASD. Risultati: Le femmine hanno ricevuto una diagnosi significativamente più tardiva rispetto ai maschi. I soggetti con motivo esternalizzante sono stati diagnosticati più precocemente rispetto a quelli con motivazioni internalizzanti (p < 0.001). È emersa un’associazione tra assenza di disturbi del sonno e profilo internalizzante. Non sono state osservate differenze cognitive di genere, eccetto una minore velocità di elaborazione nei maschi. All’ADOS, le femmine mostravano maggiore compromissione sociale, mentre i maschi punteggi più elevati nei comportamenti ripetitivi. Le comorbidità più frequenti sono risultate ADHD, disturbi d’ansia e dell’umore. Conclusioni: La diagnosi tardiva appare associata a fenotipi meno eclatanti, soprattutto femminili e internalizzanti. L’inclusione di strumenti per valutare camouflaging, regolazione emotiva e disturbi del sonno potrebbe favorire un’identificazione più precoce e una presa in carico tempestiva.

Background:The late diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) represents a significant clinical challenge, as delayed recognition leads to postponed interventions and an increased risk of secondary psychopathology.Less overt phenotypes, particularly in females and those with internalizing symptoms, may escape early detection.The aim of this study was to describe the clinical, cognitive, and behavioural features associated with late ASD diagnosis, taking into account gender differences, reason for admission, and comorbidities.Methods:A retrospective observational study was conducted on 69 patients admitted to the Child Neuropsychiatry Unit of the IRCCS Gaslini Institute, in whom the diagnosis of ASD was made between the ages of 7 and 18 years. Clinical, cognitive (WISC), behavioural (ADOS), and categorical data were analysed, evaluating the associations among reason for admission (internalizing/externalizing), sex, age at diagnosis, comorbidities, sleep disorders, pre-admission therapies, and results from the ADI and CASD tests.Results:Females received a significantly later diagnosis than males. Patients admitted for externalizing reasons were diagnosed earlier than those presenting with internalizing symptoms (p < 0.001).An association emerged between the absence of sleep disorders and an internalizing profile. No gender differences were observed in overall cognitive scores, except for a lower processing speed in males. On the ADOS, females showed greater social impairment, while males had higher scores in the restricted and repetitive behaviours subscale.The most frequent comorbidities were ADHD, anxiety disorders, and mood disorders.Conclusions:Late diagnosis appears to be associated with less overt phenotypes, particularly in females and individuals with internalizing profiles.The inclusion of assessment tools targeting camouflaging behaviours, emotional regulation, and sleep disturbances could promote earlier identification and more timely clinical management.