Primo attacco demielinizzante in età pediatrica: esperienza di un centro di terzo livello.

Abstract

Introduzione: le sindromi demielinizzanti acquisite (ADS) rappresentano un sottogruppo rilevante delle patologie neuroimmuni del sistema nervoso centrale (SNC) in età pediatrica. Il primo episodio di demielinizzazione può indicare l’esordio di sclerosi multipla (SM), malattia associata ad anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitica (MOGAD) o neuromielite ottica (NMOSD). Distinguere tra forme monofasiche e recidivanti è fondamentale, sebbene la diagnosi risulti complessa a causa della sovrapposizione clinica all’esordio. Materiali e metodi: è stata condotta un’analisi retrospettiva su 59 pazienti pediatrici (0-18 anni) con diagnosi di ADS presso un centro italiano in 12 anni. I pazienti sono stati suddivisi in tre gruppi: SM, MOGAD e altre ADS (sieronegative e non classificabili come SM). Risultati: I risultati hanno evidenziato 17 pazienti con SM, 22 con MOGAD e 20 con altre ADS. Pazienti con SM hanno mostrato un’età d’esordio più avanzata. Febbre e dolore si sono manifestati più frequentemente nella MOGAD. Le risonanze hanno rivelato un coinvolgimento cerebellare prevalente nella SM e corticale nella MOGAD. Il trattamento iniziale ha previsto metilprednisolone e/o immunoglobuline endovena, la terapia a lungo termine ha incluso spesso steroidi orali. Le scale EDSS e mRS hanno indicato maggiore disabilità nei pazienti con ADS sieronegative rispetto a SM e MOGAD. Il tasso di invio ai neurologi per adulti è risultato più alto nei casi di SM. Conclusioni: i risultati evidenziano l’importanza di una diagnosi precoce e accurata e la necessità di approcci terapeutici differenziati per ottimizzare la gestione e la prognosi delle patologie demielinizzanti pediatriche del SNC.

Background: Acquired demyelinating syndromes (ADS) are a significant subgroup of neuroimmune disorders of the central nervous system (CNS) in pediatric patients. The first demyelinating episode may indicate the onset of multiple sclerosis (MS), myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD), or neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). Differentiating between monophasic and relapsing forms is essential, though initial clinical overlap makes diagnosis challenging. Materials and methods: a retrospective study was conducted on 59 pediatric patients (aged 0–18 years) diagnosed with ADS at a tertiary center in Italy over a 12-year period. Patients were categorized into MS, MOGAD, and other ADS (MOG antibody-negative and not consistent with MS). Results: results showed 17 patients with SM, 22 with MOGAD and 20 with other ADS. MS patients presented at an older age. Fever and pain were more frequently observed in MOGAD. MRI findings showed predominant cerebellar involvement in MS and cortical involvement in MOGAD. Acute treatment included intravenous methylprednisolone and/or immunoglobulins, with long-term therapy often involving oral steroids. Disability scales (EDSS and mRS) revealed higher scores in antibody-negative ADS, suggesting more severe initial disease. Referral to adult neurologists was more frequent in MS cases. Conclusion: These findings highlight the importance of early and accurate diagnosis, as well as the need for tailored therapeutic strategies to improve long-term outcomes in pediatric CNS demyelinating disorders.