Tecniche autoptiche per lo studio del sistema di conduzione cardiaco applicate alla valutazione delle aritmie su base genetica

Abstract

Ho svolto questa tesi presso l’U.O. Anatomia Patologica dell’ASL4 Chiavarese. Interessata alle tecniche autoptiche, in linea con i miei relatori abbiamo deciso di approfondire un aspetto particolare di patologia cardiaca, la morte improvvisa cardiaca (MIC), che sempre più spesso è causa di decessi e meritevole di studi. La tesi si prefigge di proporre un’alternativa tecnica ai protocolli di dissezione classici del cuore e relative camere che si effettuano durante un esame autoptico, considerato che i tagli classici, che seguono solitamente la via di flusso ematico nelle varie camere, non mantengono integra la morfologia del sistema di conduzione cardiaco impedendone una osservazione ottimale, nonché di valutare le colorazioni più adeguate allo scopo di preservare e osservare il sistema di conduzione cardiaco. Quest’ultimo può essere affetto anche da patologie su base genetica, la cui determinazione risulta fondamentale per lo studio e cura dei discendenti che ne abbiano ereditato i tratti. Pertanto, lo scopo della tesi è individuare metodiche e strumenti ottimali in fase preanalitica per lo studio microscopico del cuore e per un eventuale svolgimento di metodiche di secondo livello (es. biologia molecolare).

I did this thesis at the Pathology Operative Unit of the ASL4 Chiavarese. Interested in autopsy techniques, according to my supervisors we decided to study a particular aspect of cardiac pathology, sudden cardiac death (SCD), increasingly a cause of death and worth of study. The aim of the thesis is to propose an alternative technique to the classic dissection protocols of the heart and related chambers that are performed during an autopsy examination, considering that the classic cuts, which usually follow the blood flow pathway in the various chambers, do not keep the morphology of the cardiac conduction system intact, preventing an optimal observation, as well as to evaluate the most appropriate staining for the purpose of preserving and observing the cardiac conduction system. This can also be affected by genetically based diseases, the determination of which is crucial for the study and treatment of descendants who may have inherited its traits. Therefore, the aim of this thesis is to identify optimal methods and tools at the preanalytical stage for microscopic study of the heart and for possible conduct of second-level methods (e.g., molecular biology).