ANALISI DEI BISOGNI DEL PAZIENTE AFFETTO DA ANEMIA FALCIFORME: ASSISTENZA INFERMIERISTICA E EDUCAZIONE TERAPEUTICA

Abstract

L’Anemia falciforme o drepanocitosi, conosciuto ancora sotto il nome di malattia del dolore, è una patologia Genetica autosomica recessiva causata dalla mutazione della normale struttura dell’emoglobina adulta HbA a HbS. La malattia porta i globuli rossi del sangue a perdere la loro normale forma del disco che diventano a forma di falce e rigido (figura 1). Queste cellule a forma di falce aderiscono alle pareti vascolari, ostacolano il flusso sanguigno e l'ossigenazione, e causano episodi di intenso dolore e altre complicanze che interessano più organi sistemici[1]. Persone viventi con Anemia falciforme hanno spesso malattie renali croniche, ictus e complicanze epatiche e polmonari[2]. La durata della vita di quelli con la forma più grave di sindrome drepanocitica in abbreviato SCD è in media di 30 anni. Da un punto di vista epidemiologico, la drepanocitosi rappresenta una delle patologie ereditarie più presenti al mondo ed è di comune riscontro anche nei paesi industrializzati come gli stati uniti. La malattia si verifica anche tra le persone ispano-americane e persone del Mediterraneo, del Medio Oriente e Discendenza indiana[1]. L’anemia falciforme è la forma più comune di anemia e rappresenta il 70% dei casi di Sindrome drepanocitiche nei pazienti con Etnia africana[4]. L'incidenza è stimata tra 300.000 e 400.000 neonati a livello globale ogni anno, e con la maggior parte nell'Africa sub-sahariana[6]. Secondo l'analisi sistematica del Global Burden of Disease Study, 3.2 milioni di persone vivono con la drepanocitosi nel mondo, 43 milioni di persone hanno il tratto falciforme (cioè sono portatori sani della mutazione) e Ogni anno muoiono 176.000 persone per complicazioni legate alla Sindrome drepanocitica[3]. La scelta di questo argomento di tesi è stata motivata dalla mia esperienza passata nel mio paese il Camerun nel 2014 dove ho potuto incontrare e osservare da vicino la sofferenza delle persone affette da Anemia falciforme.

Sickle cell anemia or sickle cell disease, still known as pain disease, is an autosomal recessive genetic pathology caused by the mutation of the normal structure of adult hemoglobin HbA to HbS. The disease causes red blood cells to lose their normal disc shape and become sickle-shaped and rigid (figure 1). These sickle-shaped cells adhere to vascular walls, impede blood flow and oxygenation, and cause episodes of intense pain and other complications affecting multiple systemic organs[1]. Living people with sickle cell disease often have chronic kidney disease, stroke, and liver and lung complications[2]. The lifespan of those with the most severe form of sickle cell syndrome (SCD for short) averages 30 years. From an epidemiological point of view, sickle cell disease represents one of the most common hereditary pathologies in the world and is also commonly found in industrialized countries such as the United States. The disease also occurs among Hispanic-American people and people of Mediterranean, Middle Eastern and Indian descent[1]. Sickle cell anemia is the most common form of anemia and represents 70% of cases of sickle cell syndrome in patients of African ethnicity[4]. The incidence is estimated to be between 300,000 and 400,000 newborns globally each year, and with the majority in sub-Saharan Africa [6]. According to the systematic analysis of the Global Burden of Disease Study, 3.2 million people live with sickle cell disease worldwide, 43 million people have sickle cell trait (i.e. they are healthy carriers of the mutation) and 176,000 people die every year from complications related to the syndrome. sickle cell disease[3]. The choice of this thesis topic was motivated by my experience in my country Cameroon in 2014 where I was able to meet and closely observe the suffering of people suffering from Sickle Cell Anemia.