Il coinvolgimento e la gestione cardiaca della distrofia muscolare di Duchenne. L'esperienza dell'Istituto Gaslini.

Abstract

Introduzione: La cardiomiopatia è la principale causa di mortalità nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Lo scopo di questo progetto è stato descrivere l’andamento cardiaco nei pazienti affetti da DMD in follow-up presso l'Istituto Gaslini. L'obiettivo secondario è stato identificare potenziali biomarcatori precoci. Metodi: In questo studio trasversale monocentrico, sono stati esaminati i dati ecocardiografici raccolti durante l'ultima valutazione. Per i pazienti con una frazione di eiezione (FE) patologica, sono stati analizzati retrospettivamente i dati per stabilire l'età media di insorgenza della disfunzione cardiaca. La troponina I ultrasensibile (hs-TnI) è stata dosata in 30 pazienti. Risultati: I parametri ecocardiografici hanno mostrato un significativo deterioramento con l'avanzare dell'età. L'età media di insorgenza di disfunzione cardiaca è stata di 14 anni. Una differenza significativa è emersa tra i pazienti trattati con terapia cardioprotettiva e quelli trattati con una FE compromessa, sia in termini di severità che di età di esordio di danno cardiaco. È stata riscontrata una correlazione diretta tra FVC, FEV1 e FE ed inversa tra BMI e FE. Valori patologici di hs-TnI sono stati riscontrati nel 29% dei pazienti di età inferiore ai 10 anni, nel 53% di quelli di età tra i 10 e i 18 anni e nel 50% di quelli di età superiore ai 18 anni. Tra i pazienti con FE conservata, l'hs-TnI è risultata patologica in 3 (27%) e rilevabile in 6 (54,5%). Conclusioni: Nella nostra coorte, la disfunzione cardiaca è rilevabile dai 14 anni e si intensifica significativamente con l'età. La terapia cardioprotettiva riduce la gravità della cardiomiopatia e ne ritarda l'insorgenza. La funzionalità cardiaca è direttamente correlata ai dati spirometrici ed inversamente al BMI. L’hs-TnI è un possibile biomarcatore di danno cardiaco precoce: sono necessari ulteriori studi a riguardo, che potranno avere un impatto sulle strategie terapeutiche preventive.

Background: Cardiomyopathy is the primary cause of mortality in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients. The aim of this project was to provide a description of cardiac function in DMD patients in follow-up at Gaslini Institute. The secondary objective was to identify potential early biomarkers. Methods: In this monocentric cross-sectional study, echocardiographic data collected from the last evaluation were reviewed. For patients with a pathological LVEF, we retrospectively analyzed data to establish the average age of LVEF decline onset. Thirty patients underwent hs-cTnI measurements. Results: There was a significant reduction in LVEF and other key echocardiographic parameters with age. The average age of the onset of LVEF decline was 14 years. The group starting cardiac therapy with pre-existing compromised LVEF had a significant lower mean LVEF compared to the cardioprotective therapy group. A significant difference was also observed in the mean age at which pathological LVEF developed between these two groups. There was a correlation between FCV and FEV1% with LVEF values. There was a correlation between BMI and LVEF values. Pathological hs-cTnI values were observed in 29% of patients aged under 10, 53% of those between 10 and 18, and 50% of those above 18 years. Among patients with preserved LVEF, hs-cTnI was pathological in 3 (27%) and detectable in 6 (54.5%). Conclusion: In our cohort, cardiac dysfunction is detectable at around 14 years and worsens significantly with age. Cardioprotective therapy reduces cardiomyopathy severity and delays its onset. A direct correlation exists between LVEF and spirometry values. There is an inverse correlation between LVEF and BMI. High-sensitivity troponin I seems promising as a biomarker for both cardiomyopathy progression and early cardiac damage. Further studies are required to determine when its levels increase relative to echocardiographic abnormalities, potentially influencing preventive therapeutic strategies.