Gestione diagnostico-terapeutica delle aritmie maligne in un centro pediatrico di terzo livello: analisi retrospettiva

Abstract

Le patologie a rischio aritmico includono fenotipi prevalentemente elettrici e fenotipi a determinante strutturale, con prognosi differenti. Nei Centri di III livello la stratificazione del rischio richiede un approccio integrato con imaging, genetica e terapia con dispositivi impiantabili. Obiettivi: descrivere la coorte seguita presso il Centro, valutare l’adeguatezza dei percorsi diagnostico-terapeutici edanalizzare endpoint come mortalità , mortalità cardiaca improvvisa, associazioni tra diagnosi e marker di severità derivati da imaging avanzato o genetica. Metodi: studio osservazionale monocentrico retrospettivo. Risultati: 208 pazienti: QT lungo/borderline 77/208, , cardiomiopatia ipertrofica 37/208, cardiomiopatia dilatativa 35/208,, Brugada 24/208, ripolarizzazione precoce 11/208m cardiomiopatia aritmogena 7/208, Follow-up 0–28,32 anni.Outcome maggiori: decessi per tutte le cause 13/208 (6,3%) e SCD 6/208 (2,9%). La mortalità è risultata più elevata nei pazienti con cardiomiopatia rispetto ai non-cardiomiopatici ( p=0,004), con differenze i vari fenotipi (p=0,016). La complessità clinica, espressa dal numero di motivi di arruolamento, si associa alla mortalità (p=0,028). Nel sottogruppo CMR, la maggioranza presenta FE e diametro telediastolico nei limiti (76,1%); un maggiore DTD si associava alla SCD (p=0,012) come FE ridotta o borderline (p=0,053). Test genetico eseguito nel 49,5% dei pazienti, positività del 67,0%; geni più frequentemente coinvolti KCNQ1, SCN5A e KCNH2, non differenze di SCD tra testati e non testati. Nel sottogruppo ICD, l’indicazione era bilanciata tra prevenzione primaria e secondaria; il 26,1% ha presentato scariche, prevalentemente appropriate, con basse complicanze device-correlate e assenza di SCD durante il follow-up. Conclusioni: la prognosi globale è peggiore nei pazienti con cardiomiopatia, che emerge come principale determinante della mortalità per tutte le cause, mentre la SCD risulta un evento raro

Arrhythmic-risk conditions include predominantly electrical and structurally mediated phenotypes, with different prognoses. In tertiary referral centres, risk stratification requires an integrated approach including imaging, genetics, and implantable device therapy. Objectives: to describe the cohort followed at our Centre, evaluate the appropriateness of diagnostic–therapeutic pathways, and analyse endpoints such as all-cause mortality, sudden cardiac death (SCD), and associations between diagnosis and severity markers from advanced imaging and/or genetics. Methods: single-centre retrospective observational study. Results: 208 patients: long/borderline QT syndrome 77/208, hypertrophic cardiomyopathy 37/208, dilated cardiomyopathy 35/208, Brugada syndrome 24/208, early repolarization syndrome 11/208, arrhythmogenic cardiomyopathy 7/208. Follow-up 0–28.32 years. Major outcomes were all-cause death 13/208 (6.3%) and SCD 6/208 (2.9%). Mortality was higher in cardiomyopathy vs non-cardiomyopathy (p=0.004), with differences across phenotypes (p=0.016). Clinical complexity (number of enrolment indications) was associated with mortality (p=0.028). In the CMR subgroup, most patients had LVEF and end-diastolic diameter within normal limits (76.1%); larger end-diastolic diameter was associated with SCD (p=0.012), as was reduced/borderline LVEF (p=0.053). Genetic testing was performed in 49.5%, with 67.0% positivity; the most frequent genes were KCNQ1, SCN5A, and KCNH2, with no SCD differences between tested and untested patients. In the ICD subgroup, indications were balanced between primary and secondary prevention; 26.1% experienced mainly appropriate therapies, with low device-related complications and no SCD during follow-up. Conclusions: prognosis is worse in cardiomyopathy, which is the main determinant of all-cause mortality, whereas SCD is uncommon.