Oltre la vita e la morte nei pazienti con Malformazione della Vena di Galeno: studio monocentrico sugli esiti neuropsicologici a lungo termine.

Abstract

La malformazione della vena di Galeno (VOGM) è una rara patologia vascolare associata ad alta mortalità, specialmente nei neonati. Nei decenni, la mortalità è diminuita dal 90% al 30% grazie al trattamento emodinamico ed endovascolare (EVT). Abbiamo condotto uno studio osservazionale retrospettivo e prospettico di coorte sugli esiti cognitivi, emotivo-comportamentali e adattivi dei pazienti con VOGM. I pazienti sono stati classificati in base alla Pediatric Overall Performance Category Scale (POPC) e poi sottoposti a una valutazione neurocognitiva, emotiva e adattiva specifica per età. Sono stati arruolati in totale 27 pazienti (M:F=2), di cui 21 con punteggio POPC 1-2 e 6 con POPC 3-4. L'età della valutazione, il tipo di VOGM e il numero di EVT) non hanno mostrato differenze tra i due gruppi (p=0,629, p=0,650 e p=0,387 rispettivamente). Alla nascita, la persistenza di ipertensione polmonare, un più elevanto diametro mediolaterale del seno retto (SSMD) e la presenza di lesioni ischemiche erano associati alla classe POPC 3-4 (p=0,039, p= 0,001 e p= 0,028, rispettivamente). I pazienti con punteggio POPC 3-4 hanno inoltre incidenza più elevata di complicanze gravi dopo EVT, epilessia e lesioni della sostanza bianca nell'ultima RM di follow-up (p=0,005, p=0,004, p=0,004, rispettivamente). Nei pazienti con POPC 1-2, la valutazione dello sviluppo (Bayley III) ha mostrato un ritardo lieve/moderato nel 17% dei casi e la valutazione cognitiva (scale di intelligenza di Wechsler) ha evidenziato risultati buoni (FSIQ mediano = 99), con punteggi tuttavia inferiori in alcuni domini specifici (ad esempio, indice di velocità di elaborazione). La valutazione emotivo-comportamentale (Child Behaviour Checklist) ha mostrato problemi di internalizzazione borderline nel 29% dei pazienti POPC 1-2. Il profilo adattivo dei pazienti POPC 3-4 (Vineland Scales II) ha mostrato punteggi moderatamente bassi (17%) e bassi in tutti i domini valutati.

Vein of Galen malformation (VOGM) is a rare vascular condition associated with high morbidity and mortality, especially in newborns. Over the decades, mortality rate decreases from 90% to 30% due to tailored hemodynamic and neurointerventional treatments. Limited data are available about neurological long-term outcomes of neonatal VOGM survivors. We conducted a retrospective and prospective observational cohort study regarding cognitive, emotional-behavioural and adaptive outcomes of patients diagnosed with VOGM. Patients were sorted according to the Pediatric Overall Performance Category Scale (POPC) and then underwent age-specific neurocognitive, emotional and adaptive assessment. A total of 27 patients were enrolled (M:F=2), with 21 patients showing POPC 1-2 score and 6 POPC 3-4 score. Age at evaluation, VOGM type and number of endovascular treatments (EVT) didn’t show difference in the two groups (p=0,629, p=0,650 and p=0,387 respectively). At birth, persistence of pulmonary hypertension, higher straight sinus mediolateral diameter (SSMD) and presence of ischemic lesions were strongly associated with POPC 3-4 score (p=0,039, p= 0,001 and p= 0,028, respectively). Patients with POPC 3-4 score also showed higher rates of major complications after EVT, epilepsy and presence of white matter lesions in last follow-up MRI (p=0,005, p=0,004, p=0,004, respectively). In POPC 1-2 patients, neurodevelopmental assessment (Bayley III) showed mild/moderate delay in 17% and cognitive assessment (Wechsler Intelligence scales) resulted in good outcome (median FSIQ = 99) with, however, lower scores in some specific domains (e.g. Processing Speed Index). Emotional-behavioural assessment (Child Behaviour Checklist) showed borderline internalizing problems in 29% of POPC 1-2 patients. POPC 3-4 patients’ adaptive profile (Vineland Adaptive Behavior Scales II) displayed low scores in all domains, but moderately low score (17%) in communication and daily living skills domain.