Ritardo diagnostico in bambini e adolescenti con tumore del sistema nervoso centrale

Abstract

Introduzione I tumori del sistema nervoso centrale (SNC) sono i tumori solidi più comuni in età pediatrica. I sintomi iniziali, spesso aspecifici, possono mimare patologie più comuni e meno gravi, contribuendo al ritardo diagnostico. La diagnosi precoce è fondamentale, poiché influenza la risposta al trattamento, la possibilità di resezione chirurgica e la gestione delle complicanze, riducendo il rischio di sequele permanenti. Questo studio valuta la frequenza dei sintomi iniziali, il total diagnostic interval (TDI) e i fattori associati al ritardo diagnostico.

Metodi È stato condotto uno studio retrospettivo monocentrico su pazienti di età compresa tra 0 e 19 anni con tumori del SNC, afferenti all’Unità di Neuroncologia dell’Istituto Giannina Gaslini tra gennaio 2015 e dicembre 2024.

Risultati Lo studio ha incluso 278 pazienti (età mediana di 9 anni), con una mediana di due sintomi alla diagnosi. I sintomi più frequenti sono stati cefalea (39,9%) e vomito (31,3%). Il TDI è risultato di 1,4 mesi (IQR 0,3-5,4). Un TDI più lungo è stato osservato negli adolescenti, nei pazienti con sintomi endocrini e nei tumori spinali; non sono state rilevate associazioni significative con l’istologia o il grado del tumore. La diagnosi tardiva (TDI ≥ 6 mesi) si è verificata nel 22,7% dei pazienti ed è stata significativamente correlata a età, sede, istologia e grado del tumore; tra i pazienti con soli sintomi endocrini, più della metà ha avuto diagnosi ritardata.

Conclusioni Nella nostra esperienza, i tempi diagnostici per i tumori del SNC pediatrici sono coerenti con la letteratura; permangono tuttavia ritardi significativi negli adolescenti, nei pazienti con sintomi endocrini o tumori spinali. Considerato il rischio di sequele a lungo termine, ridurre i ritardi diagnostici è fondamentale. Iniziative di sensibilizzazione rivolte al pubblico e ai professionisti sanitari, come il progetto HeadSmart, possono favorire il riconoscimento precoce dei sintomi e accelerare la diagnosi.

Introduction Central nervous system (CNS) tumours are the most common solid tumours in children. Many symptoms preceding diagnosis are non-specific and may mimic more common and less severe conditions, contributing to diagnostic delay. Early diagnosis is crucial for treatment response, surgical feasibility, and timely management of complications, thereby reducing the risk of permanent sequelae. This study aimed to evaluate the frequency of CNS tumour symptoms, the total diagnostic interval (TDI), and factors contributing to diagnostic delays in children.

Methods A retrospective, single-center study was conducted, including patients aged 0-19 years with CNS tumours who were referred to the Neuro-Oncology Unit of the Giannina Gaslini Institute between January 2015 and December 2024.

Results The study included 278 patients (median age, 9.0 years), with a median of two symptoms at diagnosis; the most common were headache (39.9%) and vomiting (31.3%). The median TDI was 1.4 months (IQR 0.3-5.4). Older age, endocrinological symptoms, and spinal tumours were significantly associated with a prolonged TDI, whereas no differences were observed by tumour histology or grade. A delayed diagnosis (TDI ≥ 6 months) occurred in 22.7% of patients and was significantly associated with age, tumour location, histology, and grade; notably, more than half of patients presenting exclusively with endocrine symptoms experienced a delayed diagnosis.

Conclusions In our experience, diagnostic times for paediatric CNS tumours are comparable to those reported in other industrialized countries; however, significant delays persist, particularly among adolescents and patients with endocrine symptoms or spinal tumours. Given the risk of long-term sequelae, reducing diagnostic delays is essential. Awareness initiatives targeting the public and healthcare professionals, such as HeadSmart, may facilitate earlier recognition of CNS tumour symptoms and expedite diagnosis.