“Analisi del cammino e misure delle Capacità Funzionali nel bambino con Acondroplasia: approccio multi-disciplinare e modello ICF-CY”

Abstract

La mobilità rappresenta un elemento cardine del funzionamento nei soggetti con acondroplasia (ACH), influenzando in modo diretto autonomia, partecipazione e qualità di vita (QoL). Secondo la Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute per Bambini e Adolescenti (ICF-CY), essa comprende la capacità di muoversi e cambiare posizione, includendo cammino, equilibrio e trasferimenti. Nella ACH, le alterazioni biomeccaniche e posturali determinano una riduzione della mobilità e un aumento del dispendio energetico, con ripercussioni sulla vita quotidiana e sul carico assistenziale. Lo studio ha analizzato la mobilità in bambini e adolescenti con ACH mediante strumenti quantitativi e qualitativi integrati nel modello ICF-CY (analisi del cammino tridimensionale, 6-Minute Walking Test, 30'' Walking Test, 30-Second Sit-to-Stand Test, PROMIS, WeeFIM e CHAQ), al fine di individuare i fattori più correlati alla QoL. I risultati evidenziano un pattern del cammino caratterizzato da flessione persistente di anca e ginocchio e tilt pelvico anteriore. Migliore postura del tronco e maggiore forza degli arti inferiori risultano associate a più elevata attività fisica e minori livelli di disabilità, mentre la sedentarietà si correla a ridotta indipendenza e maggiore carico assistenziale. La mobilità, intesa come capacità funzionale globale, rappresenta quindi il principale obiettivo riabilitativo nell’acondroplasia. L’uso combinato di strumenti quantitativi e qualitativi consente una valutazione oggettiva e personalizzata, fondamentale per promuovere autonomia, partecipazione e qualità di vita.

Mobility represents a key component of functioning in individuals with achondroplasia (ACH), directly influencing autonomy, participation, and quality of life (QoL). According to the International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth (ICF-CY), mobility refers to the ability to move and change position, encompassing walking, balance, and transfers. In ACH, biomechanical and postural alterations lead to reduced mobility and increased energy expenditure, affecting daily functioning and caregiver burden. This study analyzed mobility in children and adolescents with ACH through quantitative and qualitative tools integrated within the ICF-CY framework (3D gait analysis, 6-Minute Walking Test, 30’’-Walking Test, 30-Second Sit-to-Stand Test, PROMIS, WeeFIM, and CHAQ) to identify the factors most strongly associated with QoL. Findings revealed a “crouch-like” gait pattern characterized by persistent hip and knee flexion and anterior pelvic tilt. Better trunk posture and greater lower-limb strength were associated with higher physical activity levels and lower disability, while sedentary behavior correlated with reduced independence and greater caregiver burden. Mobility, considered as a comprehensive functional capacity, emerges as the primary rehabilitative goal in achondroplasia. The combined use of quantitative and qualitative tools enables an objective and individualized evaluation, essential to enhance autonomy, participation, and overall quality of life.