Potenziali evocati somatosensoriali longitudinali nei bambini affetti da acondroplasia: effetto chirurgico o maturazione del sistema nervoso centrale?

Abstract

INTRODUZIONE: L’acondroplasia, la forma più frequente di displasia scheletrica, è comunemente associata a stenosi del forame magno, che può determinare compressione cervicomidollare e deficit neurologici. Valutare la compromissione funzionale nei bambini molto piccoli rappresenta una sfida; i potenziali evocati somatosensoriali possono costituire uno strumento oggettivo e complementare alla valutazione clinica-radiologica. OBIETTIVI: Lo studio ha lo scopo di analizzare le variazioni longitudinali dei SEP nei bambini con acondroplasia, confrontando coloro che hanno subito decompressione del forame magno con quelli gestiti in modo conservativo, per distinguere gli effetti della chirurgia da quelli legati alla normale maturazione del sistema nervoso centrale. METODI: Sono stati analizzati retrospettivamente 25 bambini con acondroplasia seguiti tra 2016 e 2024 presso Istituto Gaslini. 13 pazienti sottoposti a decompressione, 12 no. I SEP dei nervi mediano e tibiale sono stati registrati in due momenti: al basale (T0, prima dell’intervento) e al follow-up (T1 > 6 mesi). I tempi di conduzione centrale, le latenze corticali e le ampiezze sono stati confrontati tra i gruppi, correggendo per la gravità della stenosi del FM. RISULTATI: Al basale, i bambini operati presentavano FMS più grave e tempi di conduzione più lunghi; dopo chirurgia, è stato osservato un miglioramento significativo del CCT tibiale (p = 0,018), indicativo di un recupero funzionale oltre i normali effetti maturativi. Andamenti simili, ma meno marcati, sono stati rilevati per il nervo mediano, mentre le ampiezze sono rimaste stabili. DISCUSSIONE: I SEP, in particolare CCT tibiale, si dimostrano sensibili alla compressione cervicomidollare e in grado di evidenziare il recupero funzionale dopo decompressione. Il monitoraggio seriale dei SEP può facilitare l’identificazione precoce dei bambini a rischio di compressione midollare progressiva e supportare le decisioni chirurgiche nei casi borderline.

BACKGROUND: Achondroplasia, the most frequent form of skeletal dysplasia, is commonly associated with foramen magnum stenosis, which may cause cervicomedullary compression and neurological impairment. Assessing functional impairment in very young children is clinically challenging; somatosensory evoked potentials (SEPs) may provide an objective complementary tool to imaging and clinical evaluation. OBJECTIVES: This study aimed to evaluate longitudinal SEP changes in children with achondroplasia, comparing those who underwent foramen magnum decompression with those managed conservatively, to distinguish the effects of surgery from normal central nervous system maturation. METHODS: We retrospectively analysed data from 25 children with achondroplasia followed between 2016 and 2024 at the Gaslini Institute. Thirteen underwent decompression, twelve were monitored without surgery. Median- and tibial-nerve SEPs were recorded for every patient at baseline (T0 - before surgery) and follow-up (T1 > 6 months). Central conduction times (CCT), cortical latencies and amplitudes were compared between groups, adjusted for foramen magnum stenosis severity. RESULTS: At baseline, operated children showed more severe FMS and longer conduction times; after surgery, a significant improvement in tibial central conduction time was observed (p = 0.018), indicating functional recovery beyond maturational effects. Similar but weaker trends were observed for the median pathway, while amplitudes remained stable. DISCUSSION: SEPs, particularly tibial CCT, are particularly sensitive to cervicomedullary compression and can reflect functional improvement after decompression. Serial SEP monitoring can help identify children at risk of progressive cord compression and may support surgical decision-making in borderline cases.