Valutazione funzionale in pazienti affetti da Sindrome di Poland: aspetti biomeccanici e implicazioni terapeutiche

Abstract

La valutazione funzionale nei pazienti affetti da Sindrome di Poland: aspetti biomeccanici e implicazioni terapeutiche. La Sindrome di Poland (SP) è una rara malformazione congenita caratterizzata primariamente dall'agenesia o ipoplasia del muscolo grande pettorale e spesso associata ad anomalie dello sterno e dell'arto superiore. Nonostante l'invalidità sia spesso minima o ben compensata, la letteratura manca di linee guida standardizzate e di una valutazione obiettiva e completa dei deficit funzionali. Questo studio si propone di valutare in modo approfondito gli aspetti biomeccanici e le implicazioni terapeutiche della SP. Sono stati arruolati 20 pazienti con SP (suddivisi per agenesia completa o parziale del pettorale) e 20 controlli sani, sottoposti a esame clinico, dinamometria e analisi del movimento tramite Elettromiografia (EMG) per studiare le sinergie muscolari durante compiti specifici dell'arto superiore. I risultati clinici hanno mostrato una bassa incidenza di anomalie palesi (55% senza anomalie evidenti), ma l'analisi EMG nei movimenti di adduzione, flessione e rotazione interna del braccio ha rivelato una riorganizzazione profonda della sinergia muscolare guidata dal grande pettorale nei soggetti con SP. Tale sinergia è stata ricostruita in modo atipico con il reclutamento compensatorio di muscoli come il gran dorsale, il tricipite e il trapezio superiore. Questa compensazione è risultata più marcata nei compiti eseguiti con carico. In conclusione, sebbene i pazienti con SP mantengano una funzionalità apparentemente buona, l'evidenza di un deficit funzionale compensato biomeccanicamente supporta l'importanza di un follow-up a lungo termine e giustifica interventi riabilitativi attivi e non limitati alla sola correzione estetica.

Functional evaluation in patients with Poland Syndrome: biomechanical aspects and therapeutic implications. Poland Syndrome (PS) is a rare congenital malformation primarily characterized by agenesia or hypoplasia of the Pectoralis Major muscle, often associated with sternum and upper limb anomalies. Although disability is often minimal or well-compensated, the literature lacks standardized guidelines and a comprehensive, objective evaluation of functional deficits. This study aims to thoroughly evaluate the biomechanical aspects and therapeutic implications of PS. Twenty PS patients (categorized by complete or partial pectoralis agenesia) and 20 healthy controls were enrolled, undergoing clinical examination, dynamometry, and movement analysis using Electromyography (EMG) to study muscle synergies during specific upper limb tasks. Clinical results showed a low incidence of overt anomalies (55% without evident anomalies), but EMG analysis during arm adduction, flexion, and internal rotation movements revealed a profound reorganization of the Pectoralis Major-driven muscle synergy in subjects with PS. This synergy was atypically reconstructed with the compensatory recruitment of muscles such as the latissimus dorsi, triceps, and upper trapezius. This compensation was more pronounced during loaded tasks. In conclusion, although PS patients maintain apparently good function, the evidence of a biomechanically compensated functional deficit supports the importance of long-term follow-up and justifies active rehabilitation interventions that are not limited to aesthetic correction alone.