Confronto della presa in carico dei pazienti con condizioni PIK3CA-correlate nella sanità pubblica italiana e francese

Abstract

La presa in carico dei pazienti con malattie genetiche rare rappresenta una grande sfida per il futuro dei Sistemi Sanitari europei. L’Integrazione Ospedale-Territorio è un punto cruciale per la gestione del paziente complesso come quello con malettia rara, il quale necessita di assistenza multiprofessionale e multidimensionale, che coinvolga tutti i luoghi e i momenti della vita quotidiana, a partire dal domicilio. Tuttavia tale integrazione non ha ancora trovato una soluzione efficace definitiva nella Sanità Pubblica moderna. Le condizioni da iperaccrescimento PIK3CA-correlate (“Overgrowth Syndromes”) sono un gruppo eterogeneo di sindromi genetiche rare, la cui caratteristica principale è l’iperaccrecimento asimmetrico di uno o più distretti corporei, associato a malformazioni di vari organi e tessuti. Tali disordini inficiano seriamente la qualità e la durata della vita, risultando spesso in gravi disabilità e morte prematura dei pazienti, oltre ad avere consequenze sociali onerose. Ad oggi in Europa non esiste una terapia medica approvata per queste condizioni, per cui i pazienti ricevono per lo più un trattamento di supporto. Studi clinici sperimentali in corso si propongono di valutare la sicurezza e l’efficacia di nuovi trattamenti farmacologici, che migliorino la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti. In particolare, il centro di ricerca clinica (Centre d’Investigation Clinique, CIC) dell’Ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi, ha valutato l’impiego della terapia mirata con alpelisib, ed i suoi limiti, nei pazienti pediatrici con sindromi da iperaccrescimento.

The management of patients with rare genetic diseases represents a major challenge for the future of European healthcare systems. The integration between hospital and community care is a crucial element in the management of complex patients, such as those affected by rare diseases, who require multidisciplinary and multidimensional care involving all aspects and settings of daily life, starting from the home environment. However, such integration has not yet found an effective and definitive solution within modern public healthcare. PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders (“Overgrowth Syndromes”) constitute a heterogeneous group of rare genetic syndromes whose main characteristic is asymmetric overgrowth of one or more body regions, often associated with malformations affecting various organs and tissues. These disorders severely compromise both the quality and the duration of life, frequently leading to serious disability and premature death, as well as imposing a substantial social burden. To date, no approved medical therapy exists in Europe for these conditions, and patients generally receive only supportive care. Ongoing clinical trials aim to assess the safety and efficacy of new pharmacological treatments designed to improve patient survival and quality of life. In particular, the Clinical Research Center (Centre d’Investigation Clinique, CIC) of the Necker–Enfants Malades Hospital in Paris evalueted the use of targeted therapy with alpelisib, as well as its limitations, in pediatric patients with overgrowth syndromes.