Traiettorie respiratorie longitudinali in base al coinvolgimento dei motoneuroni: caratterizzazione multiparametrica e gestione clinica.

Abstract

Background. Le malattie del motoneurone (MND) comprendono la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), i fenotipi puri/predominanti dei motoneuroni superiori (pUMN) e inferiori (pLMN). Gli studi respiratori si sono concentrati principalmente sulla SLA a esordio bulbare (B-ALS) e spinale (S-ALS), mentre esistono pochi dati riguardo le altre MND. In questo studio abbiamo mirato a caratterizzare le traiettorie respiratorie longitudinali e la loro gestione clinica attraverso l’intero continuum della MND. Metodi. Sono stati esaminati i dati clinici e le prove di funzionalità respiratoria (PFR) (spirometria, emogasanalisi arteriosa e pulsossimetria notturna) di tutti i pazienti con MND ricoverati in ospedale tra il 2020 e il 2024. Utilizzando analisi longitudinali, sono stati generati i delta di variazione delle misure respiratorie. I dati sono stati confrontati tra i fenotipi della MND utilizzando il test Kruskal-Wallis con aggiustamento di Bonferroni. Risultati. Sono stati inclusi 42 pazienti S-ALS, 105 B-ALS, 42 pLMN e 31 pUMN. Sia al basale sia longitudinalmente, i B-ALS hanno mostrato i parametri respiratori peggiori, seguiti da pLMN, S-ALS e pUMN. L'adattamento alla ventilazione non invasiva (NIV) risultava ugualmente frequente tra i gruppi, ma anticipata nei B-ALS rispetto ai pUMN (p=0,01). Al basale, i B-ALS mostravano parametri spirometrici peggiori rispetto a tutti gli altri fenotipi (p da 0,0004 a 0,03). Longitudinalmente, hanno mostrato un calo più severo in tutte le PFR, ma solo rispetto ai pUMN (p da 0,0009 a 0,04). Tra i pazienti in NIV, è emersa una compromissione più severa nei S-ALS rispetto ai pUMN (p=0,04). Conclusioni. Abbiamo evidenziato traiettorie convergenti del declino respiratorio tra B-ALS, S-ALS e pLMN, evidenziando l’utilità delle valutazioni multimodali per monitorare la progressione dei disturbi respiratori. Questi risultati hanno il potenziale di accelerare strategie più personalizzate di valutazione e gestione respiratoria nelle NMD.

Background. Motor neuron diseases (MNDs) encompass amyotrophic lateral sclerosis (ALS), pure/predominant upper (pUMN) and lower motor neuron (pLMN) phenotypes. Despite this heterogeneity, respiratory studies have mainly focused on bulbar (B-ALS) and spinal (S-ALS) onset ALS, while little is known in other MNDs. In this study we therefore aimed at characterizing longitudinal respiratory trajectories and their clinical management across the whole MND continuum. Methods. Clinical and pulmonary function tests (PFTs) (spirometry, arterial blood gas analysis and overnight pulse oximetry (OPO)) records of all the MND patients hospitalized between 2020 and 2024 were reviewed. Using longitudinal examinations, deltas of variation in respiratory measures were generated. Data were compared between MND phenotypes using the Kruskal–Wallis test with Bonferroni adjustment. Results. 42 S-ALS, 105 B-ALS, 42 pLMN and 31 pUMN patients were included. Both at baseline and longitudinally, B-ALS showed the worst respiratory parameters, followed by pLMN, S-ALS and pUMN. Non-invasive ventilation (NIV) adaptation was equally frequent between groups, but earlier in B-ALS compared to pUMN (p=0.01). At baseline, B-ALS showed worse spirometry parameters compared to all the other phenotypes (p from 0.0004 to 0.03). Longitudinally, they exhibited more severe decline in all PFTs but only relative to pUMN (p from 0.0009 to 0.04). Among NIV users, more severe impairment further emerged in S-ALS compared to pUMN (p=0.04). Conclusions. We evidenced convergent trajectories of respiratory decline across B-ALS, S-ALS and pLMN, highlighting the utility of multimodal assessments for tracking progressing respiratory disturbances. These findings have potential to accelerate more tailored strategies of respiratory assessment and management in MNDs.