Emofilia Acquisita in Liguria (2018-2024): aspetti epidemiologici, clinici e organizzativi

Abstract

Introduzione La Liguria ha 1.565.307 abitanti, con un'incidenza stimata di Emofilia Acquisita A (AHA) di 2,3 casi/milione. Obiettivo Analizzare i casi di AHA registrati tra gennaio 2018 e ottobre 2024, focalizzandosi su aspetti epidemiologici, clinico-terapeutici e organizzativi. Risultati Sono stati identificati 22 casi, con un'incidenza di 2,44 casi/milione all'anno. Il 95% delle diagnosi (21/22) è stato effettuato nelle ASL 1, 2 e 3, nelle aree centrali e occidentali della Liguria. L’applicazione dei regimi immunosoppressivi risulta eterogenea, impedendo correlazioni con le caratteristiche cliniche e gli esiti. Conclusioni L'incidenza media è stata di 2,44 casi/milione, ma si ipotizza un valore reale di almeno 3,6 casi/milione considerando probabili diagnosi mancanti, soprattutto nell’area orientale. Si stimano circa 10 casi non diagnosticati, con almeno due decessi potenzialmente evitabili. Ciò sottolinea l'importanza di potenziare la formazione diagnostica-terapeutica nei pronto soccorsi e negli ospedali periferici per migliorare la tempestività diagnostica, i trattamenti, gli outcome e ridurre i costi sanitari. È necessario standardizzare i protocolli immunosoppressivi per identificare strategie più efficaci e meglio tollerabili. Il susoctocog α, anche al dosaggio di 100 U/kg, si conferma il trattamento più efficace per il controllo delle emorragie, con un rischio trombotico ridotto, particolarmente vantaggioso per i pazienti anziani.

Introduction The Liguria Region has a total population of 1,565,307, with an estimated incidence of new diagnoses of Acquired Hemophilia A (AHA) of 2.3 cases per million. Objective To analyze AHA cases recorded between January 2018 and October 2024 in Liguria, focusing on epidemiological, clinical-therapeutic, and organizational aspects. Results A total of 22 cases were identified, with an incidence of 2.44 new diagnoses per million per year. Of these, 21/22 diagnoses occurred in Local Health Units 1, 2, and 3, corresponding to the central and western areas of the region. The analysis of immunosuppressive regimens revealed inconsistent application of various options, preventing correlations with initial clinical-laboratory features and outcomes. Conclusions An average incidence of 2.44 cases per million was recorded, with a highly uneven distribution. Assuming a proportional number of undiagnosed cases in areas with no reported diagnoses, the estimated incidence could be at least 3.6 cases per million. More importantly, approximately ten undiagnosed cases may exist, potentially resulting in at least two deaths. This highlights the need for greater awareness and diagnostic capabilities in eastern areas, achievable through appropriate training of medical and nursing staff, particularly in emergency departments and peripheral hospitals. Such training could lead to faster diagnoses, timely treatments, improved outcomes, shorter hospital stays, and reduced healthcare costs. Additionally, a more standardized approach to immunosuppressive treatment is necessary to facilitate comparisons between different therapeutic regimens, enabling the identification of the most effective strategies tailored to individual patient needs. Lastly, susoctocog alfa, administered at an initial dose of 100 U/kg, appears to be the most effective treatment for controlling bleeding, with the added benefit of a lower thrombotic risk, especially in elderly patients.