Dall'istologia all'Hyperion: confronto di metodiche in neuropatologia

Abstract

Introduzione: Le moderne classificazioni dei principali tipi di patologia del sistema nervoso centrale richiedono l’integrazione delle tecniche morfologiche classiche con le più moderne tecniche di analisi dei geni e delle proteine, in particolare nell’ambito neuro-oncologico, ove i gliomi, tra le più comuni neoplasie del sistema nervoso centrale, rappresentano un esempio particolarmente efficace. La diagnosi dei tumori gliali richiede l’integrazione dei reperti istopatologici con le alterazioni molecolari. Scopo della tesi: Questa tesi confronta le tecniche morfologiche tradizionali con la biologia molecolare e la caratterizzazione immunofenotipica multi-parametrica con Hyperion Imaging System nella diagnosi dei tumori gliali. L’obiettivo è esplorare come questi approcci, possano essere integrati nel lavoro di laboratorio quotidiano. Materiali e metodi: Lo studio ha analizzato tre campioni di glioblastoma utilizzando diverse tecniche di analisi; colorazioni istologiche e immunoistochimiche eseguite per definire la tipologia delle cellule, colorazioni immunoistochimiche eseguite per riconoscere alterazioni genetiche; analisi di patologia molecolare di prima e seconda generazione; sono state inoltre eseguite analisi con Hyperion Imaging System. Risultati: La diagnosi di glioblastoma è stata conseguita con le colorazioni istologiche ed immunoistochimiche, integrate dalle analisi di biologia molecolare e con l’analisi con Hyperion Imaging System. Queste tecniche forniscono informazioni fondamentali per la diagnosi, la prognosi e il trattamento personalizzato dei gliomi. Le analisi molecolari effettuate con il sistema Hyperion non hanno ancora prodotto risultati tali da considerarsi significativi ai fini diagnostici. Conclusioni: Le indagini svolte sui tre campioni hanno confermato il valore delle colorazioni istologiche ed immunoistochimiche, mostrando congruenza nei risultati e confermando le difficoltà dell’utilizzo di Hyperion Imaging System nella pratica clinica

Introduction: Modern classifications of the main types of central nervous system pathology require the integration of traditional morphological techniques with more advanced gene and protein analysis methods, particularly in the neuro-oncological field, where gliomas—among the most common central nervous system tumors—serve as a particularly effective example. The diagnosis of gliomas requires the integration of histopathological findings with molecular alterations. Aim of the thesis: This thesis compares traditional morphological techniques with molecular biology and multi-parametric immunophenotypic characterization using the Hyperion Imaging System in the diagnosis of gliomas. The goal is to explore how these approaches can be integrated into daily laboratory practice. Materials and methods: The study analyzed three glioblastoma samples using various analytical techniques, including histological and immunohistochemical staining to define the type of cells, immunohistochemical staining to identify genetic alterations, first- and second-generation molecular pathology analyses, and analyses with the Hyperion Imaging System. Results: The diagnosis of glioblastoma was confirmed through histological and immunohistochemical staining, complemented by molecular biology analyses and Hyperion Imaging System analysis. These techniques provide essential information for the diagnosis, prognosis, and personalized treatment of gliomas. However, molecular analyses conducted with the Hyperion System have not yet yielded results significant enough to be considered diagnostically relevant. Conclusions: The investigations conducted on the three samples confirmed the value of histological and immunohistochemical staining, showing consistency in the results and highlighting the challenges of using the Hyperion Imaging System in clinical practice.