il ruolo dell'infermiere nella gestione delle malattie rare: porfiria acuta

Abstract

Le porfirie epatiche acute (AHP) sono una famiglia di quattro malattie genetiche rare derivanti da una carenza in una degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell’eme. I pazienti con AHP possono manifestare attacchi acuti potenzialmente letali, caratterizzato da forte dolore addominale, insieme ad altri segni e sintomi, tra cui nausea, confusione mentale, iponatremia, ipertensione, tachicardia e debolezza muscolare. Alcuni pazienti manifestano anche manifestazioni croniche e complicanze a lungo termine, come la sindrome del dolore cronico, la neuropatia e il rene associato alla porfiria malattia. La maggior parte dei pazienti sintomatici ha solo pochi attacchi nel corso della vita; Tuttavia, alcuni sperimentano frequentemente attacchi che provocano sintomi continui e un impatto negativo significativo sulla loro qualità di vita. La diagnosi iniziale di AHP può essere effettuata con un test per il porfobilinogeno urinario, e le porfirine utilizzando un singolo campione casuale. Tuttavia, la diagnosi è spesso mancata o ritardata, spesso per anni, perché la diagnosi clinica dei sintomi dell'AHP non sono specifici e imitano altri disturbi più comuni. La diagnosi tardiva è preoccupante in quanto alcuni farmaci di uso comune possono scatenare o esacerbare attacchi acuti e gli attacchi non trattati possono diventare gravi, potenzialmente portando a danni neurologici permanenti o alla morte. Altri fattori scatenanti dell'attacco includono le fluttuazioni ormonali nelle donne, stress, alcol e diete ipocaloriche, che dovrebbero essere evitate nei pazienti. Per la gestione degli attacchi acuti, l'emina (panthematin o normosang) per via endovenosa è approvata, mentre nuovi approcci terapeutici sono attualmente in fase di studio come terapia di base per la prevenzione degli attacchi e il miglioramento della qualità della vita. Tra questi, un nuovo farmaco (givosiran) , ha mostrato risultati molto promettenti in uno studio di Fase III ed è stato approvato per la gestione deg

Acute hepatic porphyrias (AHP) are a family of four rare genetic diseases resulting from a deficiency in one of the enzymes involved in heme biosynthesis. AHP patients can experience potentially life-threatening acute attacks, characterized by severe abdominal pain, along with other signs and symptoms including nausea, mental confusion, hyponatraemia, hypertension, tachycardia and muscle weakness. Some patients also experience chronic manifestations and long-term complications, such as chronic pain syndrome, neuropathy and porphyria-associated kidney disease. Most symptomatic patients have only a few attacks in their lifetime; nevertheless, some experience frequent attacks that result in ongoing symptoms and a significant negative impact on their quality of life (QoL). Initial diagnosis of AHP can be made with a test for urinary porphobilinogen, δaminolaevulinic acid and porphyrins using a single random (spot) sample. However, diagnosis is frequently missed or delayed, often for years, because the clinical symptoms of AHP are non-specific and mimic other more common disorders. Delayed diagnosis is of concern as some commonly used medications can trigger or exacerbate acute attacks, and untreated attacks can become severe, potentially leading to permanent neurological damage or fatality. Other attack triggers include hormonal fluctuations in women, stress, alcohol and low-calorie diets, which should be avoided in patients where possible. For the management of attacks, intravenous hemin is approved, whereas new therapeutic approaches are currently being investigated as a baseline therapy for prevention of attacks and improvement of QoL. Among these, a novel siRNA-based agent, givosiran, has shown very promising results in a recently concluded Phase III trial and has been approved for the management of AHP