UniRe: sottomissioni recenti
Items 9981-10000 di 13323
-
Neuropatia da mutazione del gene SPTLC1 in età pediatrica: correlazione genotipo-fenotipo e trial terapeutico con supplementazione di L-serina
(Università degli studi di Genova, 2021-07-06)La neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica di tipo 1A (HSAN1A) è una rara neuropatia periferica autosomica dominante causata da mutazione del gene SPTLC1, che codifica per la subunità 1 della serina palmitoil-transferasi ... -
Evoluzione staturale e sviluppo puberale in pazienti affetti da sindrome di Noonan: studio retrospettivo su coorte monocentrica.
(Università degli studi di Genova, 2021-07-02)OBIETTIVI: Obiettivo primario è valutare l’accrescimento staturale in pazienti (pts) aventi sindrome di Noonan (SN) con (GHD) e senza deficit di ormone della crescita. Obiettivi secondari determinare l’impatto dell’attivazione ... -
Terapia con anticorpi monoclonali anti-CGRP nell'emicrania: aspetti clinici e di RM strutturale e funzionale
(Università degli studi di Genova, 2021-07-02)Obiettivi: Gli obbiettivi di questo studio sono: valutare nel tempo la risposta clinica agli anticorpi anti CGRP/anti CGRP recettore in un gruppo di soggetti emicranici; identificare eventuali aspetti clinici predittivi ... -
L'analisi di campioni di mucosa olfattoria e del liquido cefalorachidiano mediate α-syn RT-QuIC nella diagnosi di demenza a corpi di Lewy
(Università degli studi di Genova, 2021-07-01)Nei pazienti con sospetta demenza a corpi di Lewy una delle principali sfide è ottenere una diagnosi di certezza mediante la rilevazione degli aggregati di α-sinucleina malripiegata in un tessuto facilmente accessibile e ... -
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune secondaria a mutazione del gene CASP10: nuove mutazioni e polimorfismi associati a deficit dell'apoptosi
(Università degli studi di Genova, 2021-07-01)La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una rara patologia congenita secondaria ad un difetto dei meccanismi dell’apoptosi che compromettono l’omeostasi linfocitaria; si manifesta di solito nei primi anni di ... -
PREVENZIONE E GESTIONE DEI CASI COVID-19 SEGNALATI PRESSO L’UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI GENOVA DURANTE LA SECONDA ONDATA PANDEMICA: IL RUOLO DEL MEDICO COMPETENTE
(Università degli studi di Genova, 2021-06-28)abstract in allegato PDF poiche' supera i 2000 caratteri -
Terapia modulatrice personalizzata per pazienti con fibrosi cistica: analisi dei responders e non-responders ad un programma compassionevole di accesso al farmaco
(Università degli studi di Genova, 2021-07-01)Introduzione e scopo dello studio:ELX/TEZ/IVA (Trikafta™/Kaftrio™) è un modulatore di CFTR ad alta efficacia approvato per soggetti affetti da Fibrosi cistica (FC) di età≥12 anni omozigoti per F508del o eterozigoti per ... -
Valutazione del controllo glicometabolico (Hb1Ac) e della frequenza di complicanze acute nel primo anno dall'esordio in pazienti T1DM che utilizzano CGM o SMBG
(Università degli studi di Genova, 2021-07-01)Background: I recenti progressi tecnologici hanno permesso di migliorare il controllo glicemico dei pazienti affetti da Diabete di tipo 1 (T1DM). Alcuni studi dimostrano come un precoce utilizzo di dispositivi tecnologici ... -
Sviluppo e validazione di modelli prognostici multivariati nelle malattie del motoneurone
(Università degli studi di Genova, 2021-07-02)Le malattie del motoneurone (MND) costituiscono un continuum patologico eterogeneo con progressione notevolmente variabile. L’obiettivo del presente studio era dunque quello di sviluppare e validare modelli prognostici ... -
Predittori di efficacia in pazienti con Sclerosi Multipla in trattamento con Ocrelizumab
(Università degli studi di Genova, 2021-07-02)L’obiettivo del nostro studio è fornire dati sull’efficacia e sulla sicurezza dell’utilizzo di Ocrelizumab in una coorte eterogenea di pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante-remittente (RR) e progressiva e valutare ... -
Analisi dei primi sei mesi dell'utilizzo del protocollo "Centralizzazione dello Stroke acuto nell'area metropolitana Genovese presso il servizio di emergenza sanitaria 118": valutazione dei dati e considerazioni sull'implementazione del protocollo.
(Università degli studi di Genova, 2021-06-30)Introduzione: Il percorso pre-ospedaliero di centralizzazione dello stroke acuto nell'area metropolitana di Genova è articolato in due momenti: gestione della richiesta di soccorso presso la CO118 e gestione dell'intervento ... -
Preparazioni galeniche orali della cannabis ad uso medico quale terapia supplementare in giovani pazienti affetti da epilessia farmaco-resistente: tollerabilità e farmacocinetica.
(Università degli studi di Genova, 2021-07-02)Obiettivi: valutare la sicurezza e i parametri farmacocinetici della cannabis medica come terapia supplementare nei bambini e in giovani adulti con epilessia farmaco-resistente. Disegno dello Studio: studio prospettico, ... -
Striatopatia diabetica: studio retrospettivo su una popolazione di diabetici scompensati
(Università degli studi di Genova, 2021-06-30)La striatopatia diabetica è un’entità nosologica nota da circa sessant’anni, ma i cui pilastri diagnostici sono stati individuati in tempi molto recenti. Viene definita come uno stato di iperglicemia associato a corea/ballismo, ... -
Effetti dell'emodinamica sull'outcome funzionale nel paziente critico e confronto tra pazienti Covid e non-Covid
(Università degli studi di Genova, 2021-06-30)Background L'instabilità emodinamica, causando ipoperfusione degli organi, potrebbe incidere sugli outcome fisici, psicologici e cognitivi del paziente critico. Il paziente critico con COVID-19 presenta frequentemente ... -
Pretermine con peso alla nascita <1500 grammi e ritardo di crescita intrauterino: elementi prognostici perinatali ed outcome neurologico. Casistica Patologia Neonatale, IRCCS, Gaslini, Università degli Studi di Genova.
(Università degli studi di Genova, 2021-06-28)Vi sono molte incertezze sul perché un neonato pretermine con ritardo di crescita intrauterino (IUGR) presenti un outcome neurocognitivo peggiore rispetto ad un neonato non-IUGR. Obiettivi: 1) Outcome neurocognitivo IUGR ... -
Ossigenazione nel paziente critico e outcome clinico: analisi comparativa tra pazienti affetti da Covid-19 e non affetti da Covid-19.
(Università degli studi di Genova, 2021-06-30)Background Il monitoraggio della PaO2 nel paziente critico ha l’obiettivo di mantenere l’ossigenazione entro valori fisiologici prevenendo i danni ipossici. La letteratura riguardante l’iperossia invece è contraddittoria ... -
Follow up a tre mesi del paziente e del caregiver dopo il ricovero in terapia intensiva: stato funzionale e qualità di vita in pazienti COVID e non-COVID.
(Università degli studi di Genova, 2021-06-30)BACKGROUND L’avanzamento delle tecnologie e lo sviluppo di nuovi farmaci ha portato negli anni ad un tasso sempre maggiore di pazienti che sopravvivono alla terapia intensiva. Sopravvivenza non significa però sempre buona ... -
L'apatia nella Sclerosi Multipla: uno studio di correlazione clinico-radiologica
(Università degli studi di Genova, 2021-07-02)Intro: L’apatia è un sintomo frequente nella SM. Mentre la relazione tra apatia e disfunzione cognitiva è già stata indagata nella SM, i correlati radiologici non sono stati ancora studiati. Obiettivi: Indagare le ... -
Polimorfismo del gene dell'aromatasi (CYP19A1) ed efficacia del trattamento con letrozolo nelle donne postmenopausali con carcinoma mammario operato. Studio prospettico, multicentrico, su 591 pazienti.
(Università degli studi di Genova, 2021-06-28)Introduzione Nelle donne postmenopausali con carcinoma mammario operato ormonosensibile la terapia con anti-aromatasici diminuisce il rischio di recidiva e di morte. Tuttavia, l’uso di anti-aromatasici è associato al rischio ... -
Valutazione multimodale dell'equilibrio in pazienti oncogeriatrici
(Università degli studi di Genova, 2021-06-30)I pazienti anziani con diagnosi di neoplasia sono tra i soggetti più a rischio di caduta, sia a causa delle trasformazioni correlate all’età, sia per le alterazioni neuropatiche che possono essere indotte dai trattamenti ...
