Gestione clinico-endoscopica delle Sindromi Poliposiche Gastrointestinali Ereditarie in età pediatrica: studio multicentrico retrospettivo italiano SIGENP

Abstract

Background: Le sindromi poliposiche gastrointestinali ereditarie (SPGI) sono patologie genetiche rare associate a complicanze gastrointestinali e aumentato rischio neoplastico. In età pediatrica, la sorveglianza endoscopica rappresenta il principale strumento di diagnosi precoce e prevenzione. Obiettivi: Descrivere la gestione clinico-endoscopica dei pazienti pediatrici con Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP), Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) e Sindrome Poliposica Giovanile (JPS) seguiti nei centri SIGENP e identificare fattori associati agli outcome. Metodi: Studio osservazionale multicentrico retrospettivo del registro POLIPED. Sono stati inclusi 121 pazienti pediatrici (59 FAP, 44 PJS, 18 JPS) provenienti da 13 centri italiani. Sono stati raccolti dati clinici, genetici, endoscopici e chirurgici. Le associazioni con gli outcome sono state valutate mediante regressione lineare e logistica. Risultati: La maggior parte dei pazienti è stata identificata tramite screening familiare e inserita in programmi di sorveglianza. Polipi sono stati riscontrati nell’89,8% dei pazienti con FAP, nel 90,7% con PJS e nel 100% con JPS. La colectomia è stata eseguita nel 31,6% dei pazienti con FAP, mentre il 36,4% dei pazienti con PJS ha richiesto resezione intestinale. È stato osservato un solo caso di adenocarcinoma. Nella FAP, un’età più avanzata alla diagnosi genetica era associata a maggiore severità istologica dei polipi (p=0,029). Nella PJS, la presenza di polipi ileali durante il follow-up era associata alla necessità di chirurgia (p=0,041). Conclusioni: La diagnosi genetica precoce e la sorveglianza endoscopica strutturata sono centrali nella gestione delle SPGI in età pediatrica. La diagnosi genetica tardiva nella FAP e il coinvolgimento ileale nella PJS identificano pazienti a maggior rischio, supportando strategie di monitoraggio personalizzate e una precoce stratificazione del rischio. Restano necessari percorsi strutturati di transizione all’assistenza dell’adulto.

Background: Hereditary gastrointestinal polyposis syndromes (HGPS) are rare genetic disorders associated with gastrointestinal complications and increased cancer risk. In childhood, endoscopic surveillance is essential for early diagnosis, monitoring and prevention. Objectives: To describe the clinical and endoscopic management of pediatric patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP), Peutz–Jeghers Syndrome (PJS), and Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) followed at SIGENP centers and to identify factors associated with clinically relevant outcomes. Methods: This multicenter retrospective observational study was conducted within the POLIPED registry. A total of 121 pediatric patients (59 FAP, 44 PJS, 18 JPS) from 13 Italian pediatric gastroenterology centers were included. Demographic, clinical, genetic, endoscopic, and surgical data were collected. Associations between clinical variables and outcomes were assessed using linear and logistic regression analyses. Results: Most patients were identified through family screening and enrolled in surveillance programs. Polyps were detected in 89.8% of patients with FAP, 90.7% with PJS, and 100% with JPS. Colectomy was performed in 31.6% of FAP patients, while 36.4% of PJS patients required intestinal resection. Only one case of adenocarcinoma was recorded. In FAP, older age at genetic diagnosis was associated with greater histological severity of polyps (p=0.029). In PJS, the presence of ileal polyps during follow-up was independently associated with the need for surgery (p=0.041). Conclusions: Early genetic diagnosis and structured endoscopic surveillance are key components of HGPS management in childhood. The association between delayed genetic diagnosis and more severe histological findings in FAP, together with the predictive role of ileal involvement for surgery in PJS, supports personalized surveillance strategies and early risk stratification. Structured transition pathways to adult care remain an unmet need.