Il Modello dell'Urna di Pólya: Applicazioni alla Genetica

Abstract

Il modello dell'urna di Pólya è stato originariamente sviluppato per modellizzare la diffusione di malattie infettive, ma la sua struttura matematica si è rivelata estremamente efficace in genetica delle popolazioni per descrivere la trasmissione e la fissazione delle caratteristiche genetiche nel tempo.

Uno degli obiettivi principali di questa disciplina è lo studio dell'evoluzione biologica, ovvero la variazione della composizione genetica attraverso le generazioni. Nel contesto dei modelli ad urna, ciò si traduce nell'analisi di una sequenza di urne, dove la composizione di ciascuna urna evolve secondo un processo stocastico dipendente da quella precedente.

Consideriamo una popolazione con m geni per generazione e solo due varianti alleliche, A1 e A2. Ogni generazione n sarà costituita da i_n alleli di tipo A1 e (m - i_n) alleli di tipo A2. Assumendo che la composizione genetica di una generazione figlia derivi da un campionamento binomiale della generazione madre, e partendo con un'urna iniziale di m palline di due colori, una nuova urna viene riempita estraendo palline dalla prima con reinserimento: ad ogni estrazione, una copia della pallina estratta viene aggiunta alla nuova urna, ripetendo il processo fino ad ottenere m elementi.

L'elaborato è strutturato in tre capitoli. Il primo esamina il modello d'urna semplificato a due alleli. Il secondo analizza la dinamica di convergenza verso un'urna monocromatica (fenomeno che modella la fissazione di un allele) e ne valuta la velocità. Infine, il terzo capitolo esplora l'introduzione di un meccanismo di mutazione, studiandone l'impatto sul comportamento asintotico del sistema e il raggiungimento di una distribuzione stazionaria.

Pólya's urn model was originally developed to model the spread of infectious diseases, but its mathematical structure has proven extremely effective in population genetics for describing the transmission and fixation of genetic traits over time.

One of the main objectives of this discipline is the study of biological evolution, that is, the variation of genetic composition across generations. In the context of urn models, this translates to the analysis of a sequence of urns, where the composition of each urn evolves according to a stochastic process dependent on the preceding one.

Consider a population with m genes per generation and only two allelic variants, A1 and A2. Each generation n will consist of i_n alleles of type A1 and (m - i_n) alleles of type A2. Assuming that the genetic makeup of an offspring generation derives from a binomial sampling of the parent generation, and starting with an initial urn of m balls of two colors, a new urn is filled by drawing balls from the first one with replacement: at each draw, a copy of the drawn ball is added to the new urn, repeating the process until m elements are obtained.

The thesis is structured into three chapters. The first examines the simplified two-allele urn model. The second analyzes the convergence dynamics toward a monochromatic urn (a phenomenon that models the fixation of an allele) and evaluates its speed. Finally, the third chapter explores the introduction of a mutation mechanism, studying its impact on the asymptotic behavior of the system and the achievement of a stationary distribution.