Qualità di vita a lungo termine dei pazienti affetti da malattia di Hirschsprung: studio bicentrico italo-francese

Abstract

La malattia di Hirschsprung (MH) è una patologia congenita causata dall’assenza di cellule gangliari nella parte distale del tubo digerente. Il trattamento chirurgico è il pull-through eseguito secondo diverse tecniche validate e con outcomes comparabili. L’obiettivo dello studio è valutare la qualità di vita e la funzione intestinale a lungo termine nei pazienti affetti da MH e sottoposti a pull-through. Sono stati inclusi nello studio i pazienti affetti da MH e sottoposti in età pediatrica ad intervento chirurgico di pull-through presso l’Hôpital des Enfants (Toulouse, Francia, centro 1) e l’Istituto Giannina Gaslini (Genova, Italia, centro 2) fra gennaio 2005 e dicembre 2020. Sono stati inclusi i pazienti con un follow-up di almeno un anno e che hanno compilato il questionario HAQL. Sono stati selezionati 75 pazienti. Il tasso di risposta del questionario HAQL è stato del 70.6% con 53 pazienti inclusi nello studio. L’età mediana attuale dei pazienti era di 10.3 anni. Il questionario HAQL ha evidenziato l’impatto della patologia sulla qualità della vita. Non è stata trovata concordanza fra i valori di qualità di vita riportati dai genitori e dai pazienti con percezione della qualità di vita generalmente più alta da parte dei genitori. L’età attuale, l’età al momento della chirurgia, il sesso, l’estensione di malattia, la presenza di comorbidità e le complicanze post-operatorie hanno dimostrato non influire significativamente sulla qualità di vita. I pazienti sottoposti a pull-through secondo tecnica De La Torre hanno riportato valori di qualità della vita più alti in modo significativo rispetto ai pazienti sottoposti alla tecnica secondo Soave e ai pazienti approcciati con tempo addominale open o laparoscopico e successivo tempo transanale. La sotto-area con il maggior impatto negativo sulla qualità della vita è quella dei sintomi fisici. Studi condotti su popolazioni più ampie sono necessari per ottenere maggiore evidenza scientifica.

Hirschsprung's disease (HD) is a congenital disorder caused by the absence of ganglion cells in the distal part of the digestive tract. The surgical treatment is pull-through, performed using various validated techniques with comparable outcomes. The aim of the study is to assess the long-term quality of life and bowel function in patients with HD who have undergone pull-through. Patients with HS who underwent pull-through surgery as children at the Hôpital des Enfants (Toulouse, France, centre 1) and the Giannina Gaslini Institute (Genoa, Italy, centre 2) between January 2005 and December 2020 were included in the study. Patients with at least one year of follow-up who completed the HAQL questionnaire were included. Seventy-five patients were selected. The response rate for the HAQL questionnaire was 70.6%, with 53 patients included in the study. The current median age of the patients was 10.3 years. The HAQL questionnaire highlighted the impact of the condition on quality of life. No correlation was found between the quality of life scores reported by parents and patients, with parents generally perceiving a higher quality of life. Current age, age at the time of surgery, gender, extent of disease, presence of comorbidities and post-operative complications were shown to have no significant impact on quality of life. Patients who underwent pull-through using the De La Torre technique reported significantly higher quality of life scores than patients who underwent the Soave technique and patients who underwent open abdominal or laparoscopic surgery followed by transanal surgery. The sub-area with the greatest negative impact on quality of life was physical symptoms. Studies conducted on larger populations are needed to obtain more scientific evidence.