STUDIO OSSERVAZIONALE DI PAZIENTI CON SOSPETTA DIAGNOSI DI DREPANOCITOSI DAL 2023 AL 2025. PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI E MORTALITA' PRECOCE

Abstract

L’anemia falciforme (SCD) è una malattia genetica autosomica recessiva associata a elevata morbilità, complicanze acute e croniche e frequente ricorso ai servizi di emergenza. In Italia la prevalenza della SCD è in aumento, principalmente per i flussi migratori e il miglioramento della sopravvivenza. L'obiettivo dello studio é stato descrivere le caratteristiche demografiche, cliniche, terapeutiche e gli esiti dei pazienti con SCD seguiti nel periodo 2023–2025, valutando le differenze per età e sesso. Si tratta di uno studio prospettico osservazionale basato su un registro clinico di pazienti pediatrici e adulti con SCD clinicamente significativa seguiti presso l'Ospedale Galliera di Genova in maniera collaborativa tra il PS e l'U.O. di Ematologia. I dati sono stati raccolti dal 1° gennaio 2023 al 31 dicembre 2025 tramite cartelle elettroniche. Le analisi statistiche sono state condotte con SAS 9.4 Sono stati valutati 422 soggetti con sospetta SCD; 94 (22,3%) avevano diagnosi confermata e 81 (86%) sono stati seguiti longitudinalmente (31% ≤18 anni). Il 52% dei pazienti era nato in Italia. I genotipi più frequenti erano HbSS (44%) e HbS/β-talassemia (38%). Nei nati in Italia il genotipo HbSS risultava più frequente nei ≤18 anni, mentre HbS/β-talassemia predominava negli adulti. Il 72% dei pazienti ha presentato almeno un evento clinico, più frequente negli adulti rispetto ai giovani (84% vs 36%, p=0,0003). La crisi dolorosa rappresentava la principale causa di accesso in PS (63%), la seconda causa é stata la febbre (34%). Il 49% dei pazienti con eventi clinici è stato trattato con idrossiurea, più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine (p=0,03). Si sono verificati 2 decessi (2,2%) per complicanze cardiopolmonari correlate alla SCD. Questo studio descrive l’evoluzione demografica e clinica della SCD confermando l’elevato burden di complicanze acute negli adulti e l’importanza di una gestione integrata e multidisciplinare.

Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive genetic disorder associated with high morbidity, acute and chronic complications, and frequent use of emergency services. In Italy, the prevalence of SCD is increasing, mainly due to migratory flows and improved survival. The aim of the study was to describe the demographic, clinical, and therapeutic characteristics and outcomes of patients with SCD followed during the period 2023–2025, and to evaluate differences by age and sex. This was a prospective observational study based on a clinical registry of pediatric and adult patients with clinically significant SCD, followed at Galliera Hospital in Genova through a collaborative model between the Emergency Department and the Hematology Unit. Data were collected from January 1, 2023, to December 31, 2025, using electronic medical records. Statistical analyses were performed using SAS 9.4. A total of 422 individuals with suspected SCD were evaluated; 94 (22.3%) had a confirmed diagnosis, and 81 (86%) were followed longitudinally (31% aged ≤18 years). Fifty-two percent of patients were born in Italy. The most frequent genotypes were HbSS (44%) and HbS/β-thalassemia (38%). Among patients born in Italy, the HbSS genotype was more frequent in those aged ≤18 years, whereas HbS/β-thalassemia predominated among adults. Seventy-two percent of patients experienced at least one clinical event, which was more frequent in adults than in younger patients (84% vs 36%, p =0.003). Painful crises were the main reason for Emergency Department visits (63%), with fever being the second most common cause (34%). 49% of patients with clinical events were treated with hydroxyurea, more frequently males than females (p = 0.03). Two deaths (2.2%) occurred due to SCD-related cardiopulmonary complications. This study describes the demographic and clinical evolution of SCD, confirming the high burden of acute complications in adults and highlighting the importance of integrated, multidisciplinary.