L’infermiere nel supporto ai caregiver e ai pazienti affetti da Corea di Huntington: strategie assistenziali e relazionali

Abstract

Premesse La Malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un progressivo deterioramento delle funzioni motorie, cognitive e psichiatriche. I sintomi principali includono movimenti involontari (corea), alterazioni cognitive e comportamentali. Sebbene la diagnosi sia confermata dal test genetico, non esiste una cura definitiva; i trattamenti attuali mirano a gestire i sintomi e a mantenere la qualità di vita del paziente. Obiettivo dello studio Analizzare, attraverso una revisione della letteratura e un’indagine qualitativa, l’esperienza dei caregiver nella cura dei pazienti con Malattia di Huntington e il ruolo dell’infermiere nel percorso assistenziale, dalla diagnosi alla progressione della malattia. Materiali e metodi La tesi si basa su un approccio fondato sulle evidenze scientifiche per esplorare il ruolo dei caregiver e il contributo infermieristico nel sostegno al paziente e alla famiglia. È stata condotta una scoping review secondo il metodo PRISMA sulla banca dati PubMed, utilizzando una specifica stringa di ricerca. Risultati Dalla revisione sono stati inclusi 23 articoli. Gli studi evidenziano temi ricorrenti come il carico assistenziale, le implicazioni psicologiche, sociali ed economiche, le strategie di coping e i sistemi di supporto. Il fulcro dell’analisi è risultato il tema dei bisogni assistenziali, suddivisi in categorie relative a: caregiver, pazienti, caregiver e pazienti con le loro famiglie, e professionisti sanitari. È stato inoltre elaborato un protocollo preliminare per un’indagine qualitativa, da sviluppare in studi futuri. Conclusioni I bisogni emersi rappresentano l’elemento centrale della scoping review e sottolineano come l’infermiere, grazie alle proprie competenze relazionali, educative e assistenziali, rivesta un ruolo fondamentale nella loro identificazione e gestione.

Introduction Huntington's disease is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disorder characterized by progressive deterioration of motor, cognitive, and psychiatric functions. The main symptoms include involuntary movements (chorea), cognitive changes, and behavioral changes. Although the diagnosis is confirmed by genetic testing, there is no definitive cure; current treatments aim to manage symptoms and maintain the patient's quality of life. Study Objective To analyze, through a literature review and qualitative research, the experience of caregivers in caring for patients with Huntington's disease and the role of nurses in the care pathway, from diagnosis to disease progression. Materials and Methods This thesis is based on an evidence-based approach to explore the role of caregivers and the contribution of nurses in supporting patients and their families. A scoping review was conducted using the PRISMA method on the PubMed database, using a specific search term. Results The review included 23 articles. The studies highlighted recurring themes such as caregiving burden, psychological, social, and economic implications, coping strategies, and support systems. The focus of the analysis was caregiving needs, divided into categories relating to caregivers, patients, caregivers and patients with their families, and healthcare professionals. A preliminary protocol for a qualitative investigation was also developed, to be developed in future studies. Conclusions The needs that emerged represent the core of the scoping review and highlight how nurses, thanks to their relational, educational, and caregiving skills, play a fundamental role in identifying and managing these needs.