Scuola di Specializzazione

Diagnostica molecolare del colangiocarcinoma: problematiche analitiche e pre-analitiche

2026-11-05T14:46:09Z

Diagnostica molecolare del colangiocarcinoma: problematiche analitiche e pre-analitiche Bozzano, Silvia <1998> Introduzione: la profilazione molecolare del colangiocarcinoma consente di identificare alterazioni potenzialmente azionabili e di orientare l’accesso a terapie mirate. L’eterogeneità molecolare, in particolare delle fusioni di FGFR2, e le limitazioni legate al materiale biologico rappresentano importanti criticità. Lo studio ha valutato l’affidabilità delle metodiche molecolari adottate nel tempo, con particolare attenzione alla rilevazione delle fusioni e all’influenza dei fattori pre-analitici. Materiali e metodi: sono stati analizzati 125 campioni raccolti tra il 2023 e il 2026 presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. Sono state valutate le caratteristiche clinico-patologiche, l’adeguatezza degli acidi nucleici e i risultati delle indagini molecolari confrontando diversi pannelli NGS (Myriapod NG034, Myriapod NG101 e Archer FusionPlex Sarcoma v2). I dati sono infine stati analizzati mediante statistica descrittiva. Risultati: la caratterizzazione delle fusioni e dei riarrangiamenti è risultata adeguata in altrettanti casi. Nei 73 campioni analizzati con Archer sono state identificate quattro fusioni di FGFR2 con potenziale rilevanza terapeutica (5,5%), coinvolgenti i partner BICC1, TACC2, SHTN1 e PAWR. Dei 39 casi analizzati con un pannello Myriapod, 38 non hanno evidenziato fusioni, mentre in un caso è stata identificata una fusione poi non riconfermata dall’analisi con Archer, evidenziando la non completa sovrapponibilità dei pannelli. Le criticità pre-analitiche hanno riguardato soprattutto campioni con scarsa cellularità tumorale. Conclusioni: i risultati sottolineano l’importanza di una profilazione molecolare adeguata nel colangiocarcinoma. L’eterogeneità dei partner di FGFR2 rende necessarie metodiche capaci di identificare fusioni non predefinite, mentre l’ottimizzazione dei processi pre-analitici è essenziale per migliorare l’affidabilità diagnostica.; Introduction: molecular profiling of cholangiocarcinoma enables the identification of potentially actionable alterations and may guide treatment selection. Molecular heterogeneity, particularly that of FGFR2 fusions, and limitations related to the available biological material represent major diagnostic challenges. This study aimed to assess the reliability of molecular methods used over time, focusing on fusion detection and pre-analytical factors. Materials and methods: a total of 125 samples collected between 2023 and 2026 at IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy, were analysed. Clinicopathological features, nucleic acid adequacy, and molecular testing results were evaluated by comparing different NGS panels (Myriapod NG034, Myriapod NG101, and Archer FusionPlex Sarcoma v2). Data were analysed using descriptive statistics. Results: fusion and rearrangement analysis was adequate in 112 cases. Among the 73 samples analysed using Archer, four FGFR2 fusions with potential therapeutic relevance were identified (5.5%), involving BICC1, TACC2, SHTN1, and PAWR. Of the 39 cases analysed using a Myriapod panel, 38 showed no fusions, whereas one fusion detected by Myriapod was not confirmed by subsequent Archer analysis, highlighting the lack of complete concordance between the panels. Pre-analytical issues mainly affected samples with low tumour cellularity. Conclusions: these findings highlight the importance of adequate molecular profiling in cholangiocarcinoma. The heterogeneity of FGFR2 fusion partners requires methods capable of detecting previously uncharacterised fusions, while optimisation of pre-analytical procedures is essential to improve diagnostic reliability

L’ISTEROSCOPIA DIAGNOSTICA NELLA PRATICA GINECOLOGICA AMBULATORIALE: APPROPRIATEZZA DELLE INDICAZIONI E VALUTAZIONE DEI RISULTATI Studio osservazionale retrospettivo monocentrico presso l’Ospedale San Paolo di Savona

2026-10-22T14:46:51Z

L’ISTEROSCOPIA DIAGNOSTICA NELLA PRATICA GINECOLOGICA AMBULATORIALE: APPROPRIATEZZA DELLE INDICAZIONI E VALUTAZIONE DEI RISULTATI Studio osservazionale retrospettivo monocentrico presso l’Ospedale San Paolo di Savona Vigna, Annalisa <1992> Introduzione e obiettivo L’isteroscopia diagnostica rappresenta uno strumento fondamentale nella valutazione delle alterazioni della cavità uterina, consentendo la visualizzazione diretta dell’endometrio e, quando indicato, l’esecuzione di un campionamento istologico mirato. Il crescente riscontro ecografico di alterazioni endometriali, anche in pazienti asintomatiche, rende tuttavia rilevante una corretta selezione delle pazienti da sottoporre alla procedura. Il presente studio ha l’obiettivo di analizzare l’attività dell’Ambulatorio di Isteroscopia Diagnostica dell’Ospedale San Paolo di Savona, valutando le caratteristiche cliniche ed ecografiche delle pazienti, le indicazioni all’isteroscopia e la relazione tra indicazione clinico-ecografica ed esito istologico. I risultati sono stati inoltre confrontati con le principali evidenze disponibili in letteratura, al fine di valutare possibili strategie di stratificazione del rischio e di ottimizzazione dell’accesso alla procedura. Materiali e Metodi È stato condotto uno studio osservazionale retrospettivo monocentrico presso l’Ambulatorio di Isteroscopia Diagnostica dell’Ospedale San Paolo di Savona, comprendente le pazienti sottoposte a isteroscopia diagnostica nel periodo gennaio 2024–agosto 2025. Delle 589 pazienti inizialmente valutate, 501 sono state incluse nell’analisi dopo l’esclusione dei casi sottoposti a isteroscopia per indicazioni differenti da quelle oggetto dello studio. Sono state analizzate le principali caratteristiche cliniche ed ecografiche della popolazione, con particolare riferimento all’età, allo stato menopausale e all’indicazione all’esecuzione della procedura. Nei casi sottoposti a campionamento endometriale, sono state inoltre valutate la modalità di prelievo e l’esito istologico, classificato in presenza o assenza di patologia endometriale premaligna o maligna. È stata quindi analizzata la relazione tra l’indicazione clinico-ecografica all’isteroscopia e il riscontro di patologia premalign; Introduction and Objective Diagnostic hysteroscopy represents a fundamental tool in the evaluation of uterine cavity abnormalities, allowing direct visualization of the endometrium and, when indicated, targeted histological sampling. However, the increasing detection of endometrial abnormalities on ultrasound, including in asymptomatic patients, highlights the importance of appropriate patient selection for the procedure. The aim of this study was to analyze the activity of the Diagnostic Hysteroscopy Unit at San Paolo Hospital in Savona, evaluating the clinical and ultrasound characteristics of the patients, the indications for hysteroscopy, and the relationship between the clinical-ultrasound indication and histological findings. The results were also compared with the main evidence available in the literature, with the aim of assessing potential strategies for risk stratification and optimization of access to the procedure. Materials and Methods A retrospective, single-center observational study was conducted at the Diagnostic Hysteroscopy Unit of San Paolo Hospital in Savona, including patients who underwent diagnostic hysteroscopy between January 2024 and August 2025. Of the 589 patients initially evaluated, 501 were included in the analysis after excluding cases in which hysteroscopy was performed for indications other than those considered in the study. The main clinical and ultrasound characteristics of the study population were analyzed, with particular reference to age, menopausal status, and indication for the procedure. Among patients who underwent endometrial sampling, the sampling technique and histological findings were also evaluated, with histological outcomes classified according to the presence or absence of premalignant or malignant endometrial pathology. The relationship between the clinical-ultrasound indication for hysteroscopy and the detection of premalignant or malignant pathology was then analyzed in order to identify characteristics as

AI-PLAN: l'intelligenza artificiale nella chirurgia oncoplastica e ricostruttiva della mammella, dalle linee guida alla pianificazione chirurgica personalizzata

2026-10-15T14:43:37Z

AI-PLAN: l'intelligenza artificiale nella chirurgia oncoplastica e ricostruttiva della mammella, dalle linee guida alla pianificazione chirurgica personalizzata Diaz, Raquel <1991> Background: L’intelligenza artificiale (AI) è sempre più studiata come strumento di supporto decisionale nella cura del carcinoma mammario. La pianificazione chirurgica, tuttavia, integra variabili oncologiche standardizzate con fattori anatomici, tecnici, estetici e individuali più difficili da rappresentare mediante dati strutturati. Metodi: Questo studio osservazionale retrospettivo monocentrico ha incluso 30 pazienti consecutive sottoposte a chirurgia per carcinoma mammario presso l’IRCCS Azienda Ospedaliera Metropolitana - plesso Ospedale Policlinico San Martino, Genova, tra gennaio 2024 e maggio 2025. Le informazioni cliniche standardizzate sono state inserite nel workflow BREAST AI-PLAN. Le raccomandazioni generate dall’AI sono state confrontate con le decisioni multidisciplinari riguardo terapia neoadiuvante, chirurgia pianificata, accesso chirurgico, ricostruzione, terapia adiuvante e valutazione estetica. La concordanza è stata valutata mediante coefficiente kappa di Cohen (κ), con κ pesato per l’estetica. Risultati: La concordanza variava tra i diversi domini. La terapia neoadiuvante mostrava un accordo quasi perfetto (96,67%; κ=0,9112). Chirurgia pianificata e accesso chirurgico mostravano accordo moderato (70,00%; κ=0,5814 e 60,00%; κ=0,4258). L’accordo era inferiore per ricostruzione (57,14%; κ=0,3588) e terapia adiuvante (64,29%; κ=0,2911). La valutazione estetica mostrava elevato accordo grezzo ma solo lieve concordanza corretta per il caso (κ pesato=0,1418-0,1608). Conclusioni: La concordanza dell’AI con la pianificazione multidisciplinare risultava maggiore per decisioni basate su variabili esplicite e standardizzate e diminuiva con l’aumentare del peso di fattori anatomici, tecnici, estetici e individuali. BREAST AI-PLAN dovrebbe pertanto essere considerato uno strumento di supporto decisionale e non un sistema autonomo.; Background: Artificial intelligence (AI) is increasingly being explored as a decision-support tool in breast cancer care. Breast surgical planning, however, combines standardized oncological variables with anatomical, technical, aesthetic, and patient-related factors that may be more difficult to represent through structured data. Methods: This retrospective, single-center observational study included 30 consecutive women undergoing breast cancer surgery at IRCCS Azienda Ospedaliera Metropolitana - plesso Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, between January 2024 and May 2025. Standardized clinical information was incorporated into the BREAST AI-PLAN workflow. AI-generated recommendations were compared with multidisciplinary clinical decisions for neoadjuvant treatment, planned surgery, surgical approach, reconstruction, adjuvant treatment, and aesthetic assessment. Agreement was evaluated using Cohen’s kappa coefficient (κ), with weighted κ for aesthetics. Results: Agreement varied across domains. Neoadjuvant treatment showed almost perfect agreement (96.67%; κ=0.9112). Planned surgery and surgical approach showed moderate agreement (70.00%; κ=0.5814 and 60.00%; κ=0.4258, respectively). Agreement was lower for reconstruction (57.14%; κ=0.3588) and adjuvant treatment (64.29%; κ=0.2911). Aesthetic assessment showed high crude agreement but only slight chance-corrected concordance (weighted κ=0.1418-0.1608). Conclusions: AI concordance with multidisciplinary planning was highest for decisions based on explicit, standardized variables and decreased as anatomical, technical, aesthetic, and patient-specific factors became more relevant. BREAST AI-PLAN should therefore be considered a clinical decision-support framework rather than an autonomous decision-making system.

Alterazioni Cerebrali Strutturali e Funzionali in Adolescenti e Giovani Adulti esposti in utero alla cocaina: una revisione narrativa della letteratura

2026-10-08T14:43:37Z

Alterazioni Cerebrali Strutturali e Funzionali in Adolescenti e Giovani Adulti esposti in utero alla cocaina: una revisione narrativa della letteratura Cavera, Francescaelisa <1985> L’ambiente a cui siamo esposti fin dalle prime fasi della vita intrauterina gioca un ruolo determinante nel plasmare non solo lo sviluppo dell’intero organismo, ma in particolare quello del Sistema Nervoso Centrale (SNC), […]. In questo scenario, l'esposizione prenatale alla cocaina (PCE) traccia una complessa traiettoria di vulnerabilità neuroevolutiva i cui effetti persisterebbero in epoca adolescenziale e nella prima età giovane adulta. […] La presente revisione narrativa si propone di analizzare la letteratura prodotta nell'ultimo ventennio relativa agli effetti dell'esposizione prenatale alla cocaina sullo sviluppo cerebrale e sulla vulnerabilità ai disturbi mentali in età adolescenziale e giovane adulta. Ponendo un focus centrale sugli studi basati su tecniche avanzate di neuroimaging in vivo […] è stata condotta una selezione a imbuto su banche dati internazionali (PubMed ed EBSCOhost), applicando criteri di inclusione legati a studi clinici e longitudinali in campioni di adolescenti e giovani adulti. Al termine del processo di selezione, sono stati inclusi ed analizzati 22 studi full-text finali, […]. L'analisi dei 22 studi ha rivelato una sistematica dissociazione tra le performance nei task sperimentali e i dati di neuroimaging, definibile come una forma di vulnerabilità "contesto-dipendente". […] L'analisi strutturale e microstrutturale documenta, invece, alterazioni anatomiche a carico del sistema dopaminergico fronto-striatale […] associate ad una disconnessione fronto-limbica […]. Privato della modulazione top-down, il sistema limbico esercita un'anomala influenza bottom-up […]. Infine, il riscontro di alterazioni dello spessore corticale suggerisce un'interferenza con il fisiologico pruning sinaptico adolescenziale. Questo studio dimostra che la riserva biologica inefficiente dei soggetti PCE satura e collassa precocemente di fronte al multitasking, allo stress e al carico emotivo della vita reale. […]; The environment to which we are exposed from the earliest stages of intrauterine life plays a crucial role in shaping not only the development of the entire organism but specifically that of the Central Nervous System (CNS), […]. Within this framework, Prenatal Cocaine Exposure (PCE) outlines a complex trajectory of neurodevelopmental vulnerability, whose effects appear to persist into adolescence and young adulthood. […] This narrative review aims to analyze the literature produced over the last two decades regarding the effects of prenatal cocaine exposure on brain development and vulnerability to mental disorders during adolescence and young adulthood. Focusing primarily on studies using advanced in vivo neuroimaging techniques, the paper intends to identify the main structural, functional, and hemodynamic biomarkers associated with this insult […]. A funnel-like selection process was conducted across international databases (PubMed and EBSCOhost), applying inclusion criteria related to clinical and longitudinal studies in adolescent and young adult samples. At the end of the selection process, 22 final full-text studies were included and analyzed. […] The analysis of the 22 studies revealed a systematic dissociation between performance in experimental tasks and neuroimaging data, which can be defined as a form of "context-dependent" vulnerability. […] Conversely, structural and microstructural analyses document anatomical alterations within the dopaminergic fronto-striatal system […] associated with a fronto-limbic disconnection due to the impairment of the uncinate fasciculus and the secondary fibers of the superior longitudinal fasciculus (SLF) and the cingulum. Deprived of top-down modulation, the limbic system exerts an anomalous bottom-up influence […]. Finally, evidence of alterations in cortical thickness suggests an interference with the physiological adolescent synaptic pruning. […]