Malformazione Aneurismatica della Vena di Galeno: razionale, metodologia e obiettivi del primo registro internazionale di malattia

Abstract

Background La malformazione aneurismatica della vena di Galeno (VGAM) è una rara malattia cerebrovascolare congenita. In passato il decorso di questa patologia era sempre gravato da complicanze, quali insufficienza cardiaca, emorragia cerebrale, idrocefalo, ritardo psicomotorio ed epilessia. Negli ultimi tre decenni, la gestione altamente specializzata in centri di riferimento, l'approccio specialistico multidisciplinare e il trattamento endovascolare hanno contribuito a rendere la VGAM una malattia potenzialmente curabile. Pochi centri al mondo si occupano della cura dei pazienti con VGAM, dalla diagnosi prenatale al follow-up a lungo termine e la letteratura attuale non fornisce dati sufficienti per definire in modo completo i diversi aspetti di questa patologia complessa. Scopo dello studio Costruire un registro nazionale ed internazionale multicentrico per studiare l'epidemiologia, il decorso clinico, i fattori prognostici e l'outcome dei pazienti con VGAM. Metodi Criteri di inclusione: tutti i pazienti arruolati dai centri di riferimento nel periodo neonatale con diagnosi di VGAM. Il registro includerà le seguenti aree: • background genetico • valutazione prenatale • parametri neuroradiologici alla nascita e durante il follow up • decorso clinico e strategie di supporto in terapia intensiva neonatale e pediatrica • trattamento endovascolare • follow-up e outcomes a lungo termine • tassi di mortalità ed eziologia Conclusioni La collaborazione internazionale, la condivisione dei dati, la discussione multidisciplinare sono essenziali per trovare risposte adeguate per diagnosi e trattamento della VGAM. Questo progetto porterà a una rete internazionale di centri di riferimento che si impegnerà nell'arruolamento retrospettivo e prospettico dei pazienti. I dati saranno raccolti in un registro centralizzato e condiviso. Dopo un periodo di raccolta dati sarà organizzata una consensus conference per analizzare i dati acquisiti e formulare futuri progetti di ricerca.

Background Vein of Galen aneurysmal malformation (VGAM) is a rare congenital cerebral vascular disease. VGAM is the most frequent intracranial arteriovenous malformation in children. In the past, the course of this pathology was burdened by serious complications, such as heart failure, cerebral haemorrhage, hydrocephalus, psychomotor retardation and epilepsy. In the last three decades, endovascular treatment, highly specialized management in referral centers and a specific multidisciplinary approach have contributed to making VGAM a potentially treatable disease. Few centers in the world deal with the management of patients with VGAM, from prenatal diagnosis to long-term follow-up, and the current literature does not provide sufficient data to fully define the different aspects of this complex condition. Aim of the study To build a multicentre national and international registry to study the epidemiology, clinical course, prognostic factors and outcome of VGAM. Methods Inclusion criteria: all patients enrolled by the referral centers in the neonatal period with a diagnosis of VGAM. The registry will include the following areas: • genetic background • prenatal evaluation • neuroradiological parameters at birth and during disease course • clinical course and support strategies in neonatal and pediatric intensive care • endovascular treatment • follow up and long-term outcomes • mortality rates and etiology Conclusions International collaboration, data sharing, and multidisciplinary discussion are essential to find adequate answers about diagnosis and treatment of VGAM. This project will lead to a multinational network of referral centers that will engage in the retrospective and prospective enrollment of patients. Data will merge into a centralized and shared registry database. After a defined timeframe a consensus conference will be organised to analyze the data set and formulate future research projects.