Valutazione non invasiva della Perfusione Cerebrale mediante Risonanza Magnetica in neonati con Malformazione Aneurismatica dell'Ampolla di Galeno.

Abstract

La malformazione aneurismatica della vena di Galeno (VGAM) è una rara malformazione vascolare cerebrale congenita. Rappresenta meno dell'1% delle malformazioni pediatriche, ma è la MAV intracranica più frequente nei bambini (30%), con una prevalenza di 1/25.000 persone. In passato, il decorso di questa patologia era gravato da gravi complicazioni, come insufficienza cardiaca, emorragia cerebrale, idrocefalo, ritardo psicomotorio ed epilessia. Nelle forme più gravi, la mortalità nel periodo neonatale era pari al 100%. Attualmente, la diagnosi è ancora associata ad alti tassi di morbilità e mortalità, ma la migliore comprensione degli aspetti clinici, anatomici e fisiopatologici di questa patologia ha permesso di migliorare significativamente la sopravvivenza e la prognosi funzionale. In questo studio, è stata descritta l'esperienza in un centro di riferimento nazionale per VGAM, con lo scopo di confrontare l'accuratezza dello studio di perfusione ASL dei pazienti VGAM rispetto ai controlli, nella valutazione dei cambiamenti di perfusione e dell'esito clinico dopo le procedure di embolizzazione. Lo studio di RM con tecnica di perfusione può rilevare la corretta tempistica delle procedure endovascolari o può indirizzare verso un approccio più conservativo, focalizzato sulla migliore gestione multidisciplinare per ciascun paziente.

Vein of Galen aneurysmal malformation (VGAM) is a rare congenital cerebral vascular malformation. It represents less than 1% of pediatric malformations, but it is the most frequent intracranial arteriovenous malformation in children (30%), with a prevalence of 1/25,000 people. In the past, the course of this pathology was burdened by serious complications, such as heart failure, cerebral hemorrhage, hydrocephalus, psychomotor retardation and epilepsy. In the most severe forms, the mortality in the neonatal period was equal to 100%. Currently, the diagnosis is still associated with high rates of morbidity and mortality, but the better understanding of the clinical, anatomical and pathophysiological aspects of this pathology has allowed to significantly improve survival and functional prognosis. In this study, it’s been described the experience in a national referral center for VGAM, with the purpose of comparing the accuracy of ASL perfusion study of VGAM patients compared to controls, in the evaluation of perfusion changes and clinical outcome after embolization procedures. Perfusion MRI study can detect the proper timing of endovascular procedures or can direct to a more conservative approach, focused to the best multidisciplinary managment for each patient.