PERFORMANCE DEI CRITERI DI CLASSIFICAZIONE EULAR/ACR-2019 NEI PAZIENTI CON DIAGNOSI DI LUPUS MONOGENICO.

Abstract

Obiettivo Valutare la performance dei criteri EULAR/ACR-2019 nei pazienti con Lupus Monogenico e confrontarne le prestazioni con i criteri SLICC-2012. Metodi In uno studio di coorte retrospettivo multicentrico, sono stati arruolati pazienti con Lupus Monogenico da 3 centri di Reumatologia Pediatrica. La diagnosi di Lupus Monogenico si basa sull'opinione del medico esperto o sulla soddisfazione dei criteri SLICC-2012. Tutti i pazienti con forme monogeniche presentano mutazioni genetiche. È stato incluso un gruppo di controllo di pazienti con SLE infantile sporadico (cSLE) e non-SLE, tra cui l'artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) e la dermatomiosite giovanile (JDM). È stata condotta un'analisi descrittiva e i criteri EULAR/ACR-2019 e SLICC-2012 sono stati applicati a entrambi i gruppi. Risultati Sono stati analizzati in totale 153 (100 femmine) pazienti: 49 con Lupus Monogenico (età mediana alla diagnosi di 6,0 (IQR 3,0-10,8) anni) e 104 controlli (55 pazienti cSLE e 49 non-lupus, con un'età mediana alla diagnosi di 10,0 e 5,0 rispettivamente). 44 (89,8%) pazienti con Lupus Monogenico hanno soddisfatto EULAR/ACR-2019 con un punteggio medio di 22,3±8,9. I domini più coinvolti sono stati quelli immunologici (93,9%), muscoloscheletrici e renali (ciascuno 57,1%) e mucocutanei (55,1%). 54 (98,2%) pazienti cSLE e 6 (12,2%) non-lupus hanno soddisfatto i criteri EULAR/ACR-2019 con un punteggio medio rispettivamente di 22,5±9,2 e 8,5±5,2. La sensibilità dei criteri EULAR/ACR-2019 nel Lupus Monogenico è risultata del 95,6% (IC 95%: 0,8-0,9) mentre la specificità del 75,0% (IC 95%: 0,5-0,9). Conclusione Questa è la prima grande coorte di pazienti con Lupus Monogenico che testano i criteri EULAR/ACR-2019. Questo studio ha dimostrato che EULAR/ACR-2019 è in grado di classificare efficientemente i pazienti con Lupus Monogenico, indipendentemente dalle varianti geniche sottostanti. Sono necessari ulteriori studi prima che questi criteri siano adottati in tutto il mondo

Objective To evaluate the application of the EULAR/ACR-2019 criteria to monogenic lupus patients and compare its performance against the SLICC-2012 criteria. Methods In a multicentre retrospective cohort study, consecutive patients with monogenic lupus from three tertiary lupus clinics were enrolled. The diagnosis of monogenic lupus was based on the expert physician’s opinion or fulfilling the SLICC-2012 criteria. All enrolled patients had genetic variants. A control group of sporadic childhood systemic lupus erythematosus (cSLE) and non-SLE patients, including systemic idiopathic arthritis (sJIA) and juvenile dermatomyositis (JDM) were included. A descriptive data analysis was conducted, and the EULAR/ACR-2019 and SLICC-2012 criteria were applied to both groups. Results For these analyses, a total of 153 (100 females) patients were available. Forty-nine patients with monogenic lupus with a median age at diagnosis of 6.0 (IQR 3.0-10.8) years, and 104 controls (55 patients with cSLE and 49 non-lupus patients with a median age at diagnosis of 10.0 and 5.0 respectively) were included. Forty-four (89.8%) patients with monogenic lupus fulfilled the EULAR/ACR-2019 with a mean score of 22.3±8.9. The most frequent domains were immunologic (93.9%), musculoskeletal and renal (each 57.1%), and mucocutaneous (55.1%). Fifty-four (98.2%) cSLE patients and six (12.2%) non-lupus patients met the EULAR/ACR-2019 criteria with a mean score of 22.5±9.2 and 8.5±5.2, respectively. The sensitivity of the EULAR/ACR-2019 criteria in monogenic lupus was 95.6% (95% CI: 0.8-0.9) while the specificity was 75.0% (95% CI: 0.5- 0.9). Conclusion This is the first and largest cohort of monogenic lupus patients testing the performance of the 2019-EULAR/ACR criteria. It efficiently classifies monogenic lupus patients, irrespective of the underlying genetic variants. Further studies are needed before these new criteria are adopted worldwide.