Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario : caratteristiche cliniche, biochimiche e neuroradiologiche alla diagnosi.

Abstract

La Sindrome da Interruzione del Peduncolo Ipofisario (PSIS) è condizione rara con fenotipo eterogeneo e difficoltà di diagnosi alla presa in carico (T0). OBIETTIVI: Descrivere aspetti clinici, biochimici e neuroradiologici al T0 e individuare variabili cliniche, ormonali, neuroradiologiche associate a diagnosi tempestiva di PSIS METODI:di 44 pazienti (23M/21F) con PSIS abbiamo raccolto retrospettivamente dati antropometrici, ormonali, neuroradiologici (localizzazione neuroipofisi/conformazione peduncolo). RISULTATI:la diagnosi è avvenuta per l’80% ≤5, 61,4%<2 anni. Difetti totali: 27/44 (61.4%) con ordine di prevalenza TSHD (19/44, 42,2%), GHD (14/44, 31,8%) e ACTHD (13/44, 29,5%). Isolati-I: 6/27 Somatotropina -GHD, 5/27 Tireotropina-TSHD, 1/27 Corticotropina -ACTHD; combinati-C: 15/27 (55.6%): 8/27 GHD+altro, 7/27 TSHD+ACTHD. Bassa statura severa si associava a TSHD (p=0.01) indipendentemente da difetto I o C e a GHDC (p=0.007). Sia soggetti con TSHD (-3.2 SDS, p=0.02), che con GHD (-2.6 SDS, p=ns) erano patologici per il target genetico-TG. Indipendentemente dai deficit, soggetti <2anni erano più distanti dal TG (p=0.048) e la diagnosi di TSHD è più precoce (p=0.02) rispetto agli altri difetti (1.6±3.2 aa). Valori sierici inferiori di FT4(8,3±3,2 vs 12,1±2,1 pg/ml p=0,0008), ma no di TSH, e cortisolo (5,4±4,2 vs 11,9±4,7 ug/dl p=0,001) si associano rispettivamente a TSHD ed ACTHD. La neuroipofisi si localizza maggiormente a livello di eminenza mediana (n=14,35.9%), infundibolo (n=8, 20.5%), peduncolo (n=13, 33.3%), senza associazioni con variabili cliniche e ormonali. L’assenza/presenza del peduncolo è associata al numero di difetti al T0 (2,4±1,5 vs 0,7±0,8, p=0,002). CONCLUSIONE: La corte con PSIS si caratterizza al T0 per prevalenza di età < 2aa, difetti ormonali nei 2/3, per metà combinati. Il TSHD è il difetto più comune associato a maggior compromissione staturale e diagnosi più precoce. L’assenza del peduncolo risulta associato a fenotipo ormonale severo

The Pituitary Stalk Interruption (PSIS) is a rare condition with a heterogeneous phenotype and diagnosis difficulties at the first evaluation (T0). OBJECTIVES: To describe clinical, biochemical and neuroradiological aspects at T0 and to outline clinical, hormonal, neuroradiological variables associated with an early diagnosis. METHODS: Out of 44 patients(23M/21F) with PSIS we have retrospectively collected anthropometric, hormonal, neuroradiological data (posterior pituitary site/stalk shape). RESULTS: The diagnosis has occurred for 80% at ≤5yy, 61,4%<2yy. Total defects: 27/44(61,4%) in order of prevalence TSHD (19/44, 42,2%), GHD (14/44,31,8%) and ACTHD (13/44, 29,5%). Isolated-I:6/27 somatotropin -GHD, 5/27 Thyrotropin-TSHD, 1/27 Corticotropin-ACTHD; combined-C: 15/27 (55,6%): 8/27 GHD +others, 7/27 TSHD+ACTHD. Severe short stature was associated with TSHD (p=0,01), regardless of the defects I or C, and with GHDC (p=0,007). Both patients with TSHD (-3,2 SDS, p=0,02), and with GHD (-2,6 SDS, p=ns) have a pathological genetic target-GT. Regardless of the defects, patients with<2yy were more distant to the GT (p=0,048) and the diagnosis of TSHD is earlier (p=0,02) than others defects (1,6±3,2yy). Lower plasmatic level of FT4 (8,3±3,2 vs 12,1±2,1 pg/ml p=0,0008), but not of TSH , and of cortisol (5,4±4,2 vs 11,9±4,7 ug/dl p=0,001) are respectively associated with TSHD and ACTHD. The posterior pituitary is mainly localized at the median eminence (n=14,35.9%), infundibular region, (n=8, 20.5%), pituitary stalk (n=13, 33.3%),without any association with clinical and hormonal variables. The absent/present pituitary stalk is associated with the number of defects at T0 (2,4±1,5 vs 0,7±0,8, p=0,002). CONCLUSION: The cohort at T0 is characterized by prevalence of age<2yy, hormonal defects in 2/3, half of which combined. TSHD is the most common defect associated with more severe stature and precocious diagnosis. The absence of stalk is associated with severe hormonal phenotype