Stimolazione cerebrale profonda in pazienti pediatrici affetti da distonie acquisite: attuazione di nuovo protocollo integrato multidisciplinare di valutazione pre-chirurgica

Abstract

Introduzione: La stimolazione cerebrale profonda (DBS) è una procedura neurochirurgica usata nei pazienti pediatrici per trattare la distonia. La sua efficacia è dimostrata nelle forme congenite di distonia, mentre in quelle acquisite i dati sono ancora pochi. All’Istituto Giannina Gaslini un team multidisciplinare di esperti ha elaborato un protocollo di valutazione e selezione pre-chirurgica per questi pazienti. Il primo intervento è stato eseguito a marzo 2025, su una paziente arruolata con questo protocollo. Metodi: È stata effettuata una revisione della casistica afferente all’Istituto, per individuare i pazienti distonici candidabili alla procedura. È stato formato un team multidisciplinare composto da neurochirurgo, neuropsichiatra, neuroradiologo e fisiatra. È stata revisionata la letteratura inerente alla distonia, alla sua valutazione clinica e alla DBS. Risultati: Sono stati identificati 12 pazienti (4-22 anni) con grave distonia acquisita. L’esordio è stato alla nascita per 7 pazienti, tra i 18 mesi e gli 8 anni per gli altri 5. 8 pazienti hanno distonia generalizzata, 4 emidistonia. La distonia è associata a spasticità in tutti i pazienti e ad altre problematiche in 4. Le deformazioni ortopediche sono presenti in 4 pazienti. 11 pazienti sono in terapia anti-distonica, ma con risultati insoddisfacenti e 8 assumono altre terapie. L’RM risulta alterata in tutti i pazienti. Dopo la revisione della letteratura, è stato ideato un nuovo protocollo clinico che prevede l’uso di scale di valutazione, un protocollo video e uno neuroradiologico. Infine, il protocollo è stato applicato a 3 pazienti e uno di essi è stato sottoposto all’intervento di DBS. Conclusioni: L’impiego della DBS nei pazienti pediatrici con distonia acquisita è una tecnica neurochirurgica in espansione; con questa revisione è stato elaborato un protocollo standardizzato per la valutazione, la selezione e il follow-up di questi pazienti.

Introduction: Deep Brain Stimulation is a neurosurgical treatment used in pediatric patients affected by dystonia. Its efficacy is well-established in congenital forms of dystonia, but we have limited information about acquired forms. At the Istituto Giannina Gaslini, a multidisciplinary team developed a protocol of pre-surgical evaluation and selection for these patients. The first surgery was executed in March 2025, on a patient enrolled with this protocol. Methods: A revision of the clinical records of the institute was made, in order to select the dystonic patients eligible for the surgery. A multidisciplinary team was created, formed by neurosurgeon, neuropsychiatrist, neuroradiologist and physiatrist. It was revisioned the literature regarding dystonia, its evaluation and DBS. Results: 12 patients (4-22 years) with severe acquired dystonia were identified. The onset was at birth for 7 patients, between 18 months and 8 years for the other 5. 8 patients have generalized dystonia, 4 emidystonia. Dystonia is associated with spasticity in all the patients and other pathologies in 4. Orthopedic deformities are present in 4 patients. 11 patients are on anti-dystonic therapy, but with unsatisfying results and 8 assume other therapies. The MRI is altered in all patients. After the revision of the literature, it was developed a new clinical protocol that involves evaluation scales, a video protocol and a neuroradiological protocol. Eventually, the protocol was applied to 3 patients and one of them underwent the DBS surgery. Conclusions: The use of DBS in pediatric patients with acquired dystonia is an expanding neurosurgical procedure; with this revision it was developed a standardized protocol that can help maximize the benefits of this procedure.