Tecniche di validazione di criteri diagnostici: applicazione alla classificazione di pazienti affetti da neurite ottica.

Abstract

La sclerosi multipla è una malattia cronica del sistema nervoso centrale, in cui uno dei primi sintomi può essere la neurite ottica, infiammazione del nervo ottico associata a danni retinici. L'OCT (Optical Coherence Tomography) consente di misurare parametri chiave come pRNFL e GCIPL, utili per valutare il danno neurone. In particolare, l'asimmetria retinica tra i due occhi rappresenta un possibile indicatore diagnostico di neurite ottica. Questa tesi analizza la validità diagnostica dell'asimmetria retinica attraverso metodi statistici e modelli di machine learning. Dopo un approfondimento teorico sulle metriche di performance e sull'utilizzo delle curve ROC, vengono introdotti algoritmi supervisionati (Random Forest e XGBoost) per la classificazione binaria e multiclasse. L'applicazione pratica è stata condotta su un dataset clinico in collaborazione con il laboratorio LISCOMP dell'IRCCS Ospedale Policlinico San Martino. I risultati evidenziano una forte associazione tra asimmetria nei parametri OCT e la presenza di neurite ottica, mostrando limiti nei cut-off tradizionali e miglioramenti significativi utilizzando soglie personalizzate. I modelli predittivi hanno dimostrato buone performance, in particolare Random Forest nella gestione della lateralità del danno e XGBoost nella classificazione di pazienti sani. Nel complesso, il lavoro conferma il valore di asimmetria retinica come biomarcatore e suggerisce che l'integrazione di tecniche statistiche possa migliorare la diagnosi precoce nella sclerosi multipla.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease of the central nervous system, where one of the earliest symptoms can be optic neuritis, an inflammation of the optic nerve often associated with retinal damage. Optical Coherence Tomography (OCT) enables precise measurement of retinal layers such as the pRNFL and GCIPL, which are crucial for detecting neuronal damage. In particular, retinal asymmetry between the eyes represents a potential diagnostic marker of optic neuritis. This thesis investigates the diagnostic value of retinal asymmetry using both statistical methods and machine learning models. Following a theoretical overview of performance metrics and the use of ROC curves, supervised learning algorithms (Random Forest, XGBoost) are introduced for binary and multiclass classification. The practical application was conducted on a clinical dataset in collaboration with the LISCOMP Lab at IRCCS Ospedale Policlinico San Martino. The results show a strong association between OCT asymmetries and the presence of optic neuritis, highlighting the limitations of literature-based thresholds and the benefits of optimized cut-offs. Predictive models demonstrated good performance, with Random Forest proved effective in handling the lateralization of the damage, while XGBoost showed high precision in identifying unaffected patients. Overall, the findings confirm the relevance of retinal asymmetry as a biomarker and suggest that combining statistical and algorithmic approaches can enhance early diagnosis of MS-related visual complications.