Analisi del coinvolgimento dei muscoli della faccia nella FSHD1 tramite MRI ed Ecografia: strumenti per la valutazione clinica ed il monitoraggio della progressione della malattia

Abstract

Background: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una miopatia genetica che causa una debolezza progressiva dei muscoli degli arti e del volto. Sebbene la Risonanza Magnetica sia comunemente impiegata per monitorare l'interessamento degli arti, la debolezza dei muscoli facciali, nonostante il suo impatto funzionale e comunicativo, è poco studiata. Questo è il primo studio che esplora il coinvolgimento dei muscoli facciali nella FSHD utilizzando la RM, con correlazioni preliminari alle misurazioni ecografiche (US) e alle valutazioni funzionali. Metodi. I partecipanti allo studio con FSHD geneticamente confermata e di età superiore ai 18 anni, sono stati arruolati presso il nostro istituto tra marzo 2024 e maggio 2025. I muscoli OOc, OOr e ZMj sono stati valutati bilateralmente tramite RM e US. Le valutazioni cliniche includevano l’FSHD Clinical Score, il Clinical Composite Score, la classificazione Comprehensive Clinical Evaluation Form e il Facial Weakness Score. Risultati: Sono stati inclusi dodici pazienti con FSHD1 (età media 57,8 ± 14,3; 66,7% maschi), di cui sei con fenotipo tipico e sei atipico. Non sono state riscontrate differenze statisticamente significative tra le due modalità di imaging. L'accordo inter-osservatore per le valutazioni RM dei tre muscoli facciali è risultato buono (ICC per lo spessore muscolare=0,84). Lo spessore dello ZMj ha correlato significativamente con la compromissione dei movimenti facciali, come le labbra raggrinzite e il sorriso orizzontale (p < 0,05), sia in RM che US. Le misurazioni dello spessore muscolare si sono correlate significativamente con il punteggio complessivo della FSHD. In particolare, OOr in RM ha correlato con la compromissione dell'arto superiore (p < 0,001)e ZMj in RM con la compromissione del cingolo scapolare (p < 0,0001). I pazienti con fenotipo atipico hanno mostrato un maggiore spessore dello ZMj in RM (p = 0,045) e un migliore trofismo muscolare (p = 0,012) rispetto a quelli con fenotipo tipico.

Background: Facioscapulohumeral muscular dystrophy is a genetic myopathy causing progressive, often asymmetric weakness of limb and facial muscles. While MRI is commonly used to diagnose and monitor limb involvement, the impact of facial muscle weakness remains understudied despite its functional and communicative effects. This is the first report to explore facial muscle involvement in FSHD using MRI, with preliminary correlations to US measurements and functional assessments. Methods: Study participants with genetically confirmed FSHD and older than 18 years were enrolled at our institution between March 2024 and May 2025. The OOc, OOr, and ZMj muscles were bilaterally evaluated on MRI and US. Clinical assessments included the FSHD score, Clinical Composite Score, Comprehensive Clinical Evaluation Form classification, and Facial Weakness Score. Results: Twelve patients with FSHD1 (mean age 57.8 ± 14.3; 66.7% male) were included in the study. Six participants exhibited a typical FSHD phenotype (Category A and B) and six participants fell into Category D1, characterized by atypical findings. No statistically significant differences were found between the two imaging modalities. Inter-rater agreement for MRI assessments pooled across the three muscles was good across all measurement types, specifically ICC for muscle thickness was 0.84. ZMj thickness significantly correlated with impaired facial movements as puckered lips and horizontal smile (p < 0.05), both on MRI and US. Muscle thickness measurements showed significant correlations with the overall FSHD score and its subscores. OOr thickness on MRI, showed a strong correlation with upper limb impairment (p < 0.001). ZMj thickness on MRI, showed a strong positive correlation with the scapular girdle subscore (p < 0.0001). Study participants with atypical phenotypes displayed significantly greater MRI-derived ZMj thickness (p = 0.045) and better muscle trophism (p = 0.012) compared to those with typical phenotypes.