La gestione e la specificità del paziente con sclerosi multipla aggressiva sottoposto a trapianto autologo di cellule staminali

Abstract

Background: La sclerosi multipla (SM) aggressiva è una forma clinica caratterizzata da rapida progressione della disabilità e refrattarietà alle terapie convenzionali. Il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (AHSCT) si è affermato come opzione terapeutica ad alto impatto immunomodulante per pazienti selezionati, soprattutto in centri altamente specializzati. Metodi: È stato condotto uno studio osservazionale retrospettivo su 21 pazienti con SM aggressiva sottoposti ad AHSCT tra il 2019 e il 2025 presso l’Ospedale Policlinico San Martino di Genova. I criteri di inclusione hanno seguito linee guida internazionali: EDSS ≤ 5.5, attività alla RMN, fallimento di DMT ad alta efficacia. I dati clinici sono stati raccolti da cartelle e registri interni, analizzati con metodologia descrittiva. Il regime di condizionamento impiegato è stato BEAM + ATG. È stata documentata anche la gestione della fertilità. Risultati: L’età media era 37 anni. La mobilizzazione è avvenuta con Ciclofosfamide associata a G-CSF, in un caso associata a Plerixafor; un paziente ha richiesto un secondo ciclo di G-CSF. L’attecchimento neutrofilico e piastrinico si è verificato rispettivamente entro 11 e 13 giorni. Le complicanze infettive, principalmente da CVC, sono risultate gestibili. In 18 pazienti (85,7%) si è osservata stabilizzazione o miglioramento neurologico come misurato dalla scala della disabilità EDSS. Nelle pazienti di sesso femminile sono state applicate tecniche di preservazione della fertilità; si è documentata amenorrea in 5 pazienti e successivo recupero in 4 pazienti. Conclusioni: L’AHSCT rappresenta una strategia efficace e relativamente sicura per pazienti con SM aggressiva refrattaria. I dati raccolti confermano la validità di un approccio multidisciplinare nella gestione pre- e post-trapianto, con risultati sovrapponibili ai principali studi internazionali.

Background: Aggressive multiple sclerosis (MS) is a clinical form characterized by rapid disability progression and poor response to conventional therapies. Autologous hematopoietic stem cell transplantation (AHSCT) has emerged as a therapeutic option with strong immunomodulatory effects in selected patients, particularly in highly specialized centers. Methods: A retrospective observational study was conducted on 21 patients with aggressive MS who underwent AHSCT between 2019 and 2025 at the San Martino Policlinico Hospital in Genoa. Inclusion criteria followed international guidelines: EDSS ≤ 5.5, MRI activity, and failure of high-efficacy DMTs. Clinical data were collected from medical records and internal registries and analyzed using descriptive methods. The conditioning regimen used was BEAM + ATG. Fertility management was also documented. Results: The mean age was 37 years. Mobilization was performed with cyclophosphamide and G-CSF; one case required Plerixafor and another a second G-CSF cycle. Neutrophil and platelet engraftment occurred within 11 and 13 days, respectively. Infectious complications, mostly CVC-related, were manageable. In 18 patients (85.7%), neurological stabilization or improvement was observed, as measured by the EDSS disability scale. Fertility preservation techniques were applied in female patients; amenorrhea was observed in 5 cases, with recovery in 4. Conclusions: AHSCT represents an effective and relatively safe strategy for patients with treatment-resistant aggressive MS. The collected data confirm the value of a multidisciplinary approach in pre- and post-transplant management, with outcomes comparable to major international studies.