Il trattamento dell’acondroplasia con il farmaco innovativo Vosoritide presso l’Istituto G. Gaslini: ruolo del farmacista ospedaliero nella valutazione dell’effectiveness e dell’aderenza terapeutica.

Abstract

L’acondroplasia è una malattia genetica rara che comporta displasie scheletriche significative e bassa statura sproporzionata. Il farmaco innovativo Vosoritide rappresenta una delle prime opzioni farmacologiche per questa patologia, mirata a contrastare l’iperattivazione del recettore FGFR3 e a stimolare la crescita ossea nei pazienti pediatrici. Questo lavoro analizza l’impact del trattamento con Vosoritide su u campione di pazienti afferenti all’IRCCS G. Gaslini, individuato come centro prescrittore per la Liguria, focalizzandosi sull’effectiveness e sull’aderenza terapeutica in un contesto di Real Life, rispetto ai dati registrativi di fase III. Il campione è composto da 48 pazienti pediatrici di età compresa tra 2 e 14 anni, trattati e monitorati tramite registri di monitoraggio AIFA, con rivalutazioni a 3, 6 e 12 mesi. L’obiettivo primario è stato verificare se i dati di crescita staturale e velocità di crescita annualizzata fossero comparabili a quelli degli studi clinici. L’aderenza è stata valutata mediante il metodo del Proportion of Days Covered (PDC), con una percentuale complessiva alta che suggerisce un buon livello di compliance terapeutica, probabilmente favorita dal supporto fornito ai caregiver. I risultati preliminari indicano che Vosoritide migliora la crescita nei pazienti, anche se sono necessarie ulteriori conferme a lungo termine, specie per valutare l’impatto su comorbidità e parametri aggiuntivi come la circonferenza cranica. La collaborazione tra clinici, farmacisti e autorità sanitarie è risultata fondamentale per ottimizzare la gestione del farmaco, che comporta complessità logistiche per lo stoccaggio e la distribuzione. Complessivamente, questo studio conferma il potenziale del trattamento precoce con Vosoritide e l’importanza del monitoraggio continuo per patologie rare.

Achondroplasia is a rare genetic disorder that results in significant skeletal dysplasia and disproportionate short stature. Vosoritide represents a groundbreaking pharmacological option for this condition, targeting FGFR3 receptor hyperactivity to stimulate bone growth in pediatric patients. This study analyzes the impact of Vosoritide treatment at IRCCS G. Gaslini, designated as the prescriber center for Liguria, focusing on real-world effectiveness and treatment adherence compared to phase III clinical trial data. The sample includes 48 pediatric patients aged 2 to 14, treated and monitored through AIFA’s tracking registries, with assessments at 3, 6 and 12 months. The primary objective was to verify whether growth rate and annualized growth velocity in real life were comparable to clinical trial results. Adherence was evaluated using the Proportion of Days Covered (PDC) method, showing a high overall rate that suggests strong therapeutic compliance, likely enhanced by the support provided to caregivers. Preliminary results indicate that Vosoritide improves growth in younger patients, although further long-term data is needed to assess its impact on comorbidities and additional parameters like head circumference. Collaboration between clinicians, pharmacists, and health authorities has proven essential for optimizing the management of this high-volume medication, which presents logistical challenges for storage and distribution. Overall, this study confirms the potential of early Vosoritide treatment and highlights the importance of continuous monitoring for rare conditions.