Caratterizzazione del rachitismo: dati di una coorte multicentrica italiana

Abstract

Introduzione: Il rachitismo rappresenta un problema di salute pubblica ancora attuale. Obiettivi: Descrivere la prevalenza del rachitismo in Italia, distinguendo tra la forma ipocalcemica e ipofosforemica. Metodi: Studio retrospettivo multicentrico che include 180 pazienti (95 femmine, 85 maschi) di età compresa tra 0 e 19 anni con diagnosi di rachitismo provenienti da 14 centri pediatrici di terzo livello in Italia. Secondo aspetti clinici, biochimici e genetici, sono stati classificati in rachitismo ipocalcemico (n=95), ulteriormente stratificato in rachitismo nutrizionale, secondario e genetico, oppure in rachitismo ipofosfatemico (n=85). In base all'età alla diagnosi, i pazienti sono stati ulteriormente divisi in soggetti di età inferiore ai 2 anni (n=82) soggetti di età tra 2 e 19 anni (n=97).

Risultati: Il rachitismo nutrizionale è risultato essere la forma prevalente di rachitismo ipocalcemico (89,4%), mentre i rachitismi secondari a mutazione PHEX hanno una frequenza del 91,8% tra gli ipofosforemici. Non sono state osservate differenze nell'età alla diagnosi tra rachitismo ipocalcemico e ipofosfatemico. Al contrario, alla diagnosi, la statura mediana era significativamente inferiore nei soggetti con rachitismo ipofosfatemico rispetto a quelli con rachitismo ipocalcemico; i valori mediani erano -1,7 SDS (-2,3; -0,8) e -0,9 SDS (-2,2; 0,2), rispettivamente (p=0,005). Il fototipo era chiaro in 92 soggetti (51,1%), intermedio in 56 (31,1%) e scuro in 32 casi (17,8%) con una distribuzione diversa tra i gruppi ipocalcemico e ipofosfatemico. Complessivamente, la bassa statura è stata riportata in 51 soggetti (28,3%) della coorte. Sintomi o segni clinici erano disponibili per 171/180 soggetti (95,0%): globalmente, 148/171 (86,5%) avevano almeno un sintomo alla presentazione. Le deformità scheletriche son risultate il sintomo più comune, con una frequenza del 71,9%, seguite da limitazioni funzionali e dolore con frequenze del 54,4% e 43,5%, rispettivamente. T

Objectives:To estimate the prevalence and to describe the clinical presentation of Rickets(R) in Italy. Methods: Retrospective multicenter study including 180 patients(95 Female,85 Male) aged 0-19 years and diagnosed with rickets in one of 14 participating centres in Italy. According to clinical, biochemical and genetic data, they were classified as either a) hypocalcemic-R(n=95), furthermore stratified into nutritional-R, secondary-R, and genetic-R, or b) hypophosphatemic-R (n=85). According to age at diagnosis, patients were further divided into <2yrs, n=82 and 2-19 yrs, n=97. Results: Nutritional-R was the prevalent form of hypocalcemic-R(89.4%) while PHEX-mutation in hypophosphatemic-R (91,8%). No differences in the age at diagnosis were observed in hypocalcemic versus hypophosphatemic. Conversely, at diagnosis, the median stature was significantly lower in subjects with hypophosphatemic rickets compared to those with hypocalcemic rickets; the median values were -1.7 SDS (-2.3; -0.8) and -0.9 SDS (-2.2; 0.2), respectively (p=0.005). The phototype was fair in 92 (51.1%), intermediate in 56 (31.1%) and black in 32 cases(17.8%) with different distribution between hypocalcemic and hypophophatemic. Overall, short stature was reported in 51 subjects (28.3%) of the cohort. Symptoms/signs were available for 171/180 subjects (95.0%): globally, 148/171 (86.5%) had at least one at presentation. Skeletal deformities are the most common symptom with a frequency of 71.9 %, followed by functional limitation and pain with a frequency of 54.4% and 43.5%, respectively . Among the life-threatening symptoms, seizures were present in 10.8% (9/152) and tetany was present in 9.7% (9/165) of the hypocalcemic rickets cases, instead craniosynostosis occurred in 9.9 % (7/71) of the hypocalcemic and in 6.5 % (5/77) of the hypophosphatemic. Finally, of the 23 subjects with hypocalcemic rickets, comprising 20 symptomatic patients and 3 asymptomatic patients who underwent electrocardiograms