"La disdtrofia muscolare di Douchenne: approcci educativi, impatti psicosociali e prospetive future"

Abstract

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce principalmente i maschi e si manifesta nella prima infanzia. È causata da mutazioni nel gene della *distrofina*, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. La mancanza di distrofina porta a un progressivo indebolimento dei muscoli, con perdita della capacità motoria, problemi respiratori e cardiaci, che spesso riducono significativamente l’aspettativa di vita.

Prospettive future: La ricerca sulla DMD è molto attiva, con approcci innovativi come la terapia genica, che mira a sostituire o correggere il gene difettoso, e la terapia con cellule staminali, che potrebbe aiutare nella rigenerazione dei tessuti muscolari. Inoltre, nuove molecole farmaceutiche e farmaci già esistenti vengono testati per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Sebbene nessuna cura definitiva sia ancora disponibile, i progressi scientifici aprono prospettive promettenti.

Impatto psicosociale: La DMD ha un forte impatto emotivo e sociale sia sui pazienti che sulle famiglie. I bambini e i ragazzi affetti possono sentirsi isolati e sviluppare disturbi emotivi, come ansia e depressione, a causa della perdita graduale delle abilità motorie e della dipendenza crescente dagli altri. Le famiglie affrontano anche pressioni finanziarie e psicologiche, rendendo essenziale un supporto psicologico continuativo e l’accesso a reti di sostegno sociale.

Approcci educativi: L'educazione inclusiva è cruciale per i bambini con DMD. Gli adattamenti scolastici includono ambienti accessibili, l’uso di tecnologie assistive e metodi didattici personalizzati, che favoriscono la partecipazione e il senso di autonomia. Gli insegnanti e gli educatori devono essere formati per rispondere ai bisogni fisici ed emotivi degli studenti con DMD, promuovendo un ambiente di apprendimento accogliente e inclusivo.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare and progressive genetic disorder that mainly affects males and manifests itself in early childhood. It is caused by mutations in the dystrophin gene, a protein essential for the stability of muscle fibers. The lack of dystrophin leads to a progressive weakening of the muscles, with loss of motor skills, respiratory and heart problems, which often significantly reduce life expectancy.

Future prospects: Research on DMD is very active, with innovative approaches such as gene therapy, which aims to replace or correct the defective gene, and stem cell therapy, which could aid in the regeneration of muscle tissues. In addition, new pharmaceutical molecules and existing drugs are being tested to slow the progression of the disease and improve patients' quality of life. Although no definitive cure is yet available, scientific advances open up promising prospects.

Psychosocial impact: DMD has a strong emotional and social impact on both patients and families. Affected children and young people may feel isolated and develop emotional disorders, such as anxiety and depression, due to the gradual loss of motor skills and increasing dependence on others. Families also face financial and psychological pressures, making ongoing psychological support and access to social support networks essential.

Educational approaches: Inclusive education is crucial for children with DMD. School adaptations include accessible environments, the use of assistive technologies and personalised teaching methods, which foster participation and a sense of autonomy. Teachers and educators need to be trained to respond to the physical and emotional needs of students with DMD, fostering a welcoming and inclusive learning environment.