Il contributo e le competenze dell'infermiere nei processi di cura della genetica medica: rassegna sistematica di letteratura e rilevamento delle richieste presso l'ambulatorio di Genetica Medica dell'ospedale Galliera.

Abstract

Premesse Negli ultimi decenni, la genetica medica è diventata una disciplina centrale nella pratica clinica, creando opportunità per l'assistenza infermieristica e dando origine a professionisti specializzati, tra cui il genetic nurse, che integra conoscenze genetiche nella cura dei pazienti. Obiettivo di studio Questa tesi esplora il ruolo del genetic nurse, analizzando competenze, sfide professionali e opportunità future per migliorare la qualità delle cure. Saranno analizzate anche le richieste di consulenza dell'ambulatorio della SSD a direzione universitaria di Genetica Medica dell’E.O Ospedale Galliera. Materiali e metodi Lo studio si basa su una rassegna sistematica della letteratura, seguendo le linee guida PRISMA. La domanda di ricerca è: “Quali sono le competenze e il ruolo del genetic nurse?”. Inoltre, è stato condotto uno studio osservazionale retrospettivo su richieste di visita da gennaio a maggio 2024. Risultati Le competenze chiave emerse includono la consulenza genetica e la gestione etica, essenziali per garantire il consenso informato dei pazienti. È emerso che molte richieste riguardavano consulenze sul rischio di tumore alla mammella e test di screening preconcezionali per valutare rischi genetici prima del concepimento. Conclusioni I risultati evidenziano l'importanza del genetic nurse nella genetica medica, ma sono necessari ulteriori studi per standardizzare le competenze richieste. Le principali necessità dei pazienti riguardano il rischio oncologico e l'assistenza preconcezionale, indicando un crescente bisogno di consulenza genetica personalizzata.

Background In recent decades, medical genetics has become a central discipline in clinical practice, creating opportunities for nursing care and giving rise to specialised professionals, including the genetic nurse, who integrates genetic knowledge into patient care. Study objective This thesis explores the role of the genetic nurse, analysing skills, professional challenges and future opportunities to improve the quality of care. It will also analyse the consultation requests of the outpatient clinic of the SSD of Medical Genetics of the E.O Galliera Hospital. Materials and methods The study is based on a systematic literature review, following the PRISMA guidelines. The research question is: ‘What are the skills and role of the genetic nurse?’. In addition, a retrospective observational study was conducted on visit requests from January to May 2024. Results Key competencies that emerged included genetic counselling and ethical management, which are essential for ensuring informed consent of patients. It emerged that many requests concerned breast cancer risk counselling and preconception screening tests to assess genetic risks before conception.

Conclusions The results highlight the importance of the genetic nurse in medical genetics, but further studies are needed to standardise the required skills. The main needs of patients relate to cancer risk and pre-conception care, indicating a growing need for personalised genetic counselling.